Un
estudio encontró mutaciones en 12 genes que se cree son en gran parte
responsables del inicio de la Esclerosis Múltiple en familias con múltiples
miembros con la enfermedad.
Una investigación de la Universidad de British Columbia ha
hecho un avance científico con el que los investigadores están más cerca de
conocer las causas de la Esclerosis Múltiple y por el que esperan implementar
el desarrollo de tratamientos preventivos para la enfermedad.
En un estudio publicado en PLOS Genetics , los investigadores
encontraron mutaciones en 12 genes que se cree son en gran parte responsables
del inicio de la Esclerosis Múltiple en familias con múltiples miembros
diagnosticados de la enfermedad.
“Estos genes son como un faro que ilumina donde está la
causa principal de la EM“, dijo el autor principal Carles Vilariño-Güell,
profesor asistente en el departamento de genética médica de la facultad de
medicina de la UBC y Michael Scholar.
Para el estudio, los investigadores secuenciaron todos los
genes conocidos en tres o más personas con Esclerosis Múltiple de 34 familias y
examinaron las variantes genéticas en miembros de la familia tanto afectados
como no afectados por la EM. Al observar los genes de 132 pacientes,
identificaron 12 mutaciones genéticas que pueden conducir a un sistema
autoinmune hiperactivo que ataca la mielina, la capa aislante alrededor de los
nervios en el cerebro y la médula espinal.
De las personas diagnosticadas con Esclerosis Múltiple, solo
se cree que el 13% tiene una forma genética de la enfermedad, pero se estima
que las personas que presentan las mutaciones identificadas en este nuevo
estudio tienen una probabilidad de hasta el 85% de desarrollar EM en su vida.
El equipo de Vilariño-Güell tiene como objetivo desarrollar
modelos celulares y animales con las mutaciones identificadas para imitar los
procesos biológicos responsables del inicio de la EM en los pacientes, con el
objetivo de desarrollar tratamientos preventivos para la enfermedad.
“Tenemos tratamientos que abordan los síntomas de la Esclerosis
Múltiple, pero no las causas. Las personas con EM toman tratamientos que
reducen los ataques, pero la enfermedad sigue progresando“, dijo
Vilariño-Güell. “Ahora, con el conocimiento de estas mutaciones, que sugieren
un proceso biológico común que conduce a un aumento de la inflamación en las
familias con EM, podemos tratar de abordar las causas fundamentales“.
Los investigadores esperan que los hallazgos algún día
conduzcan a tratamientos personalizados para personas con Esclerosis Múltiple y
estrategias preventivas para aquellos con mayor riesgo de desarrollar la
enfermedad.
Fuente:
Science Daily (https://www.sciencedaily.com/releases/2019/06/190606150217.htm)
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