lunes, 22 de agosto de 2016

El Movimiento de Vida Independiente

¿En qué se basa la filosofía del Movimiento de Vida Independiente?


El Movimiento de Vida Independiente es un movimiento social que nació en el marco de la lucha por los derechos civiles de finales de los años 60 en los Estados Unidos (Universidad de Berkeley). El movimiento fue impulsado por la acción de un grupo de personas con diversidad funcional que necesitaban asistencia personal para realizar sus actividades diarias. La lucha se realizó desde las organizaciones civiles, universidades y asociaciones de veteranos de guerra. Su objetivo era que las personas discriminadas por su diversidad funcional pudieran salir de los hospitales e instituciones e incluso de sus casas, en donde se hallaban recluidas, para que pudieran vivir y participar en la comunidad.

El lema que define su Filosofía es:

¡NADA SOBRE NOSOTROS/AS SIN NOSOTROS/AS!

La filosofía del Movimiento de Vida Independiente se basa en cuatro pilares:

  • Toda vida humana tiene el mismo valor;
  • Todo el mundo, sea cual sea su diferencia funcional, es capaz de realizar elecciones;
  • Las personas con diversidad funcional lo son por la respuesta de la sociedad a la diferencia física, intelectual y sensorial y, tienen derecho a ejercer el control de sus vidas;
  • Las personas con diversidad funcional tienen derecho a la plena participación en la sociedad.”
Jenny Morris, 1993

El Movimiento de Vida Independiente tiene los siguientes principios:

  • Desinstitucionalización
  • Autodeterminación
  • No discriminación
  • Desmedicalización
  • Autogestion de los apoyos
  • Apoyo entre iguales
Las entidades y grupos que forman parte del Movimiento de Vida Independiente y que luchan para conseguir el derecho a la Vida Independiente son:

ENIL – European Network Independent Living

La Red Europea de Vida Independiente (ENIL) aglutina las iniciativas de Vida Independiente de los países europeos. Nació en 1989 como expresión europea del Movimiento de Vida Independiente. ENIL engloba a entidades de toda Europa (Finlandia, Noruega, Suecia, Reino Unido, Alemania, Irlanda, Serbia, Italia, Grecia, etc…).

El vínculo de ENIL con España se ve reforzado por la oficina técnica, ENIL-Secretariat, que esta entidad tiene en Valencia desde el año 2004.

FVID – El Foro de Vida Independiente y Divertad

El Foro de Vida Independiente y Divertad (FVID) es una comunidad virtual que nace a mediados del año 2001 y que se constituye como un espacio reinvindicativo y de debate a favor de los derechos humanos de las mujeres y los hombres con diversidad funcional del estado español y paises de lengua hispana. Forma parte del Movimiento Mundial de Vida Independiente.

FVI-cat – Fòrum Vida Independent de Catalunya.

El FVI-cat nace el 6 de febrero del año 2005 ante la necesidad de hacer un trabajo de difusión de la Filosofia de Vida Independiente en Catalunya y poder crear proyectos de vida independiente.
En el año 2006, un grupo de miembros del FVI-cat crearon un proyecto de vida independiente autogestionado desde una OVI –Oficina de Vida Independiente-.

FEVI – Federación de Vida Independiente

La Federación de Vida Independiente (FEVI) es una red federal de organizaciones dedicadas a la VI que nace con el objetivo de promover políticas y recursos para que cualquier persona con diversidad funcional pueda acceder a una vida independiente.

El propósito es sumar apoyos entre las personas con diversidad funcional, recuperar el control de nuestras vidas, deslegitimar las políticas públicas y asociativas perjudiciales y cambiar su orientación hacia las propuestas de Vida Independiente

Existen también en otras autonomías de España personas con diversidad funcional que están trabajando para conseguir el derecho a una vida independiente por la autogestión de la asistencia personal. Por ejemplo, la Asociación SOLCOM, para la solidaridad comunitaria de las personas con diversidad funcional y la inclusión social.




viernes, 12 de agosto de 2016

La función de los microbios intestinales en la esclerosis múltiple


Los investigadores encuentran una relación entre la EM y los microbios que viven en el intestino

Last updated: 4th August 2016

Dentro del cuerpo humano viven miles de millones de microbios, especialmente en el intestino, donde se encuentran cientos de miles de especies diferentes (bacterias y virus). Muchos son beneficiosos y desempeñan un papel importante en el sistema inmunitario.

Según los investigadores, estos microbios también podrían desempeñar una función en algunas enfermedades como la diabetes de tipo 1 y la artritis reumatoide. También han demostrado que en animales de laboratorio manipulados para presentar una enfermedad similar a la EM (conocida como encefalomielitis autoinmune experimental), los microbios intestinales pueden afectar al desarrollo de la mielina. La mielina es la materia grasa que protege y aísla los nervios posibilitándoles la transmisión de impulsos entre el cerebro y las diferentes partes del organismo de manera eficaz. La mielina queda dañada en la EM.

En este estudio de Brigham y el Hospital de Mujeres de Boston, los investigadores analizaron microbios intestinales de muestras fecales de personas con EM y de voluntarios sanos. Detectaron que las personas con EM presentaban estructuras diferentes de microbios intestinales que las personas sanas. Estos resultados se confirmaron en un segundo grupo de personas con EM mediante el uso de pruebas del aliento que muestran la actividad de los microbios en el intestino.

Como dato interesante, los microbios intestinales de las personas con EM que estaban siguiendo un tratamiento para la EM eran diferentes de los de aquellas que no estaban siguiendo ningún tratamiento.

No obstante, no queda claro si estos cambios están provocados por la EM o desempeñan un papel en la enfermedad.

https://www.msif.org/news/2016/08/05/role-gut-microbes-multiple-sclerosis/?lang=es


martes, 9 de agosto de 2016

Descubierto un interruptor molecular clave para el estudio de las células madre

  • El hallazgo lo ha llevado a cabo un equipo de científicos del Centro de Regulación Genómica (CRG ) de Barcelona
  •  EFE - Josep Fuster - La Vanguardia  09/08/2016 
Un equipo de científicos del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona ha descubierto un interruptor molecular que puede ser clave para entender qué tienen en común las células madre en todas las especies, desde lombrices hasta humanos.

El descubrimiento, que hoy publica la revista eLife, es fruto de una colaboración internacional entre científicos del CRG, liderado por el doctor Manuel Irimia, y otros investigadores, entre los que figuran Jordi Solana, Nikokaus Rajewsky y otros miembros del Centro Max Delbruck de Medicina Molecular (MDC) de Alemania y la Universidad de Toronto.

Los investigadores se ha centrado en estudiar los patrones de los genes en las células madre de las planarias, unos gusanos que tienen una asombrosa capacidad de autorregeneración, ya que cualquier parte de su cuerpo, si se fragmenta, se puede convertir en un nuevo ejemplar invertebrado en cuestión de días.

En declaraciones a Efe, Irimia ha destacado que el hallazgo de este interruptor molecular, al que se refiere como "el yin y el yang", permite entender mejor las células madre y, sobre todo, abre la puerta para encontrar sistemas que mejoren su capacidad de pluripotencia (la capacidad de una célula para diferenciarse en otros tipos celulares) en todas las especies.

El equipo de investigadores ha descubierto que las planarias mezclan y encajan ciertas partes de sus genes mediante un sistema conocido como "corte y unión alternativo". "La comprensión sobre cómo este interruptor se transforma y activa patrones específicos de 'corte y unión' podría dar como resultado algún día métodos mejorados para generar y diferenciar células madre, que se podrían utilizar en medicina regenerativa", ha indicado Irimia, de origen gallego.

En concreto, los científicos han constatado que existen dos familias de moléculas -la CELF y la MBNL- que trabajan como una especie de interruptor del "yin y el yang", haciendo posible, según Irimia, que las células se alternen entre diferentes tipo de patrones de "corte y unión".

Según los investigadores del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, las moléculas de CELF guían a los patrones de los genes de "corte y unión" vinculados a la autorregeneración y pluripotencia de células madre, mientras que los factores de MBNL favorecen la diferenciación de las células.

La clave del descubrimiento es que, al igual que ocurre en los gusanos de la especie planaria, con una capacidad de regeneración excepcional, ya que mantienen durante toda su vida adulta en su cuerpo células madre (hasta un 20 % del total de sus células) que le permiten una regeneración sin parangón, las proteínas MBNL y los patrones de "corte y unión" también son importantes en las células madre embrionarias de humanos y ratones.

Esto contrasta con las moléculas que regulan la transcripción, las más estudiadas, pero que no obstante no desarrollan las mismas funciones en las células madre de humanos y ratones o en organismos invertebrados, como las planarias, que se separaron de los ancestros de los mamíferos hace unos 600 millones de años, lo que sugiere que en el ámbito de la evolución son relativamente nuevas, según Irimia.

"Descubrir que este tipo de mecanismo de "corte y unión" existe a través de un amplio espectro evolutivo sugiere que es muy antiguo y también que puede ser igual de importante que los factores de transcripción para proporcionar a las células madre animales sus propiedades únicas", ha remarcado Irimia.

http://www.lavanguardia.com/vida/20160809/403796241618/interruptor-molecular-celulas-madre.html?utm_source=Twitter&utm_medium=Social

Un estudio sugiere que la flora intestinal puede alargar la vida


Científicos del Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca han utilizado el gusano Caenorhabditis elegans para investigar el efecto que la microbiota intestinal ejerce en el proceso de envejecimiento.

JANO.es · 04 agosto

Un estudio llevado a cabo por un equipo internacional encabezado por investigadores salmantinos ha mostrado que la microbiota o flora intestinal puede afectar sensiblemente a la duración de la vida de sus hospedadores. Utilizando el gusano nematodo Caenorhabditis elegans, que se usa habitualmente como modelo en los estudios biomédicos, los investigadores han determinado que este nematodo vive un 50% menos cuando su flora intestinal produce antioxidantes. El trabajo acaba de publicarse en la revista especializada en envejecimiento Aging.

Desde hace años es sabido que la microbiota intestinal juega un papel sumamente importante en la salud humana. Numerosos trabajos se han centrado en analizar la composición de la comunidad bacteriana y de otros microorganismos en el tracto intestinal humano. En este sentido, diversos estudios han relacionado alteraciones en las comunidades de bacterias intestinales típicas con sensibilidad a problemas immunológicos, obesidad o cáncer, entre otros.

“En nuestro trabajo hemos utilizado el gusano nematodo C. elegans para investigar el efecto que la microbiota intestinal ejerce en el proceso de envejecimiento”, explica Adolfo Sánchez-Blanco, primer autor del trabajo, quien detalla que este nematodo vive de manera natural en el suelo, donde se alimenta de bacterias que colonizan su intestino y establecen comunidades microbianas.

C. elegans es un animal de apenas un milímetro de longitud extensamente utilizado en estudios biomédicos. De hecho, en algo más de una década, tres premios Nobel han sido otorgados a investigadores que realizaron sus descubrimientos en este organismo.

Una limitación fundamental a la hora de estudiar la importancia de la microbiota intestinal en distintos aspectos de la salud es la complejidad derivada de las miles de especies de bacterias y microorganismos que viven en nuestro cuerpo. Para simplificar este problema, los investigadores utilizaron el gusano y estudiaron hasta qué punto dos bacterias distintas, E. coli y B. subtilis, pueden influenciar en el envejecimiento de C. elegans.

Según sus resultados, los gusanos mantenidos con B. subtilis viven un 50 %o más que los gusanos mantenidos con E. coli. Al analizar la causa de esta diferencia en la longevidad, observaron que el contenido celular de los gusanos mantenidos con E. coli está anormalmente menos oxidado que el contenido celular de los gusanos mantenidos con B. subtilis. Específicamente, descubrieron que E. coli produce de manera natural el potente antioxidante coenzima Q, mientras que B. subtilis no produce este antioxidante.

“Nuestros resultados indican que la microbiota intestinal puede afectar el proceso de envejecimiento del animal hospedador y detalla que, en el caso estudiado, el nematodo C. elegans vive considerablemente menos en presencia de una flora compuesta por E. coli que de una flora compuesta por B. subtilis debido al excesivo efecto antioxidante que la coenzima Q producida por E. coli genera”, subraya Sánchez-Blanco.

Asimismo, el trabajo sugiere que el uso excesivo de antioxidantes podría causar el acortamiento de la vida, es decir, “un efecto exactamente contrario al comúnmente pensado”. “De hecho, la coenzima Q es un suplemento dietético habitualmente empleado por sus efectos antioxidantes”, añade.

Un equipo internacional e interdisciplinar

Adolfo Sánchez-Blanco, el autor principal del trabajo, es salmantino y actualmente trabaja como profesor de Biología en la Universidad de Hartford,Connecticut, Estados Unidos. Este trabajo se realizó mayoritariamente en el Centro de Investigación del Cáncer (CIC) de Salamanca en donde Adolfo Sánchez-Blanco estuvo trabajando desde 2011 hasta 2014 con un contrato JAE-Doc del CSIC, en el grupo del Dr. Faustino Mollinedo, quien también es uno de los autores del trabajo.

En el estudio también participaron Alberto Rodríguez-Matellán (actualmente en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa), Ana González-Paramás y Susana González-Manzano (ambas pertenecientes a la Unidad de Nutrición y Bromatología de la Facultad de Farmacia de la Universidad de Salamanca), así como Stuart K. Kim, profesor de genética en la Universidad de Stanford, Estados Unidos.


miércoles, 27 de julio de 2016

Trazan los cambios cerebrales de la adolescencia

Kirstie Whitaker, del Departamento de Psiquiatría de la Universidad de Cambridge,
 en Reino Unido (DM)
Pueden explicar desórdenes mentales

Los cambios estructurales que se producen en el cerebro de los adolescentes a medida que se desarrollan pueden explicar por qué se presentan a menudo los primeros signos de problemas de salud mental durante la adolescencia tardía.

DIARIO MEDICO.com |  26/07/2016  

Científicos han trazado cambios estructurales que se producen en el cerebro de los adolescentes a medida que se desarrollan, mostrando cómo estas modificaciones pueden ayudar a explicar por qué se presentan a menudo los primeros signos de problemas de salud mental durante la adolescencia tardía.
 
En un estudio publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences, investigadores de la Universidad de Cambridge y el University College de Londres en el Reino Unido utilizaron imágenes de resonancia magnética para estudiar la estructura del cerebro de casi 300 individuos con edades de 14 a 24 años.

Aumento de la mielina

Mediante la comparación de la estructura del cerebro de los adolescentes de diferentes edades, encontraron que durante este importante periodo de desarrollo, la región exterior del cerebro, la corteza, se reduce en tamaño, volviéndose cada vez más delgada. Sin embargo, mientras esto sucede, los niveles de mielina, la vaina que aísla las fibras nerviosas y les permite comunicarse de manera eficiente, aumenta dentro de la corteza.

Anteriormente, se pensó que la mielina principalmente reside en la llamada sustancia blanca, el tejido cerebral que conecta las áreas del cerebro y permite comunicar la información. Sin embargo, en este estudio los investigadores muestran que también se puede encontrar dentro de la corteza, la sustancia gris del cerebro, y que los niveles se elevan durante la adolescencia.

En particular, el incremento de la mielina se produce en las áreas de asociación cortical, regiones del cerebro que actúan como concentradores, principales puntos de conexión entre las diferentes regiones de la red cerebral. "Durante nuestros años de adolescencia, nuestro cerebro continúa desarrollándose", explica Kirstie Whitaker, del Departamento de Psiquiatría de la Universidad de Cambridge, en Reino Unido. "Cuando aún somos niños, estos cambios pueden ser más dramáticos, pero en la adolescencia vemos que los cambios refinan los detalles. Los centros que conectan diferentes regiones se están revelando como las conexiones más importantes. Creemos que ahí es donde se ve el aumento de la mielina en la adolescencia".

Más actividad en genes de esquizofrenia

Los científicos compararon estas medidas de resonancia magnética con el Atlas Cerebral Allen, que mapea las regiones del cerebro mediante la expresión de los genes que están activos en determinadas regiones. Encontraron que las regiones del cerebro que mostraron los mayores cambios en la resonancia magnética durante la adolescencia eran aquellas en las que se expresaron con mayor fuerza los genes vinculados al riesgo de esquizofrenia. "La adolescencia puede ser un periodo de transición difícil y es cuando vemos típicamente los primeros signos de trastornos de salud mental como la esquizofrenia y la depresión", explica Ed Bullmore, jefe de Psiquiatría en Cambridge.

"Este estudio nos da una idea de por qué esto es así: durante estos años de adolescencia, aquellas regiones del cerebro que tienen el vínculo más fuerte con los genes de riesgo de esquizofrenia están desarrollándose más rápidamente. Como estas regiones son centros importantes que controlan cómo las regiones de nuestro cerebro se comunican entre sí, no debería ser demasiado sorprendente que cuando algo va mal allí, afecte a la fluidez con la que funciona el cerebro".

Los investigadores confían en la solidez de sus resultados, ya que dividieron a sus participantes en una cohorte de 100 jóvenes y una cohorte de validación de casi 200 jóvenes para garantizar que los resultados se puedan replicar.

http://www.diariomedico.com/2016/07/26/area-cientifica/especialidades/neurologia/trazan-los-cambios-cerebrales-de-la-adolescencia

jueves, 14 de julio de 2016

Antonio Centeno: "Se nos reservan tres vías para alcanzar la dignidad: la de Ramón Sampedro, la de Superman y la de Stephen Hawking"



Antonio es Activista del Movimiento de Vida Independiente desde 2004 como miembro del Foro de Vida Independiente y Divertad, así como de la Oficina de Vida Independiente de Barcelona y asesor de SOLCOM.

Es licenciado en Matemáticas por la Universidad de Barcelona y ejerció como profesor de matemáticas de Educación Secundaria desde 1998 hasta 2010.

Adquirió su diversidad funcional a los 13 años. Tiene una experiencia de 27 años en convivir cada día con la necesidad de apoyos generalizados e intensos y la voluntad de llevar una vida autodeterminada, libre de discriminación, de plena participación social y en igualdad de oportunidades con el resto de la ciudadanía.

Es uno de los 9 miembros del FVI que diseñaron, negociar y poner en marcha en noviembre de 2006 el proyecto piloto de asistencia personal autogestionada "Hacia la vida independiente", financiado por el Ayuntamiento de Barcelona y el ICASS.

¿Por qué crees que debemos revisar el lenguaje que utilizamos a la hora de referirnos a las personas con diversidad funcional? Que tienen de malo las palabras que todavía se usan cotidianamente?

En primer lugar porque la terminología típica es despectiva. Describe a las personas en función de lo que no pueden hacer. Los términos inválido, incapacitado, discapacidad, giran alrededor del eje conceptual de la capacidad y la capacidad no es intrínseca al individuo sino una construcción social.

Alguien que no ha salido nunca de la ciudad y se encuentra en medio de la selva amazónica lo tendrá muy complicado para sobrevivir, mientras que quien ha vivido allí toda la vida saldrá perfectamente.

Lo que es fundamental garantizar no es la capacidad sino la dignidad. Para mí, la dignidad radica en el respeto por la toma de decisiones de las personas, en que cada uno pueda decidir cómo es su día a día. Es peligroso caer en la trampa de que basta con tener "calidad de vida". Si nos fijamos en alguien que vive en una institución seguro que pensamos que su calidad de vida es buena. La persona está bien alimentada, bien cuidada ... Pero no puede tomar ninguna decisión. En una residencia no decides cuando te levantas, cuando comes, cuando entras, cuando sales, quien toca tu cuerpo ... Por protegerte te convierten en una vaca de establo.

Desde el movimiento de vida independiente defendemos que la dignidad está asociada a la independencia para tomar decisiones. No queremos vivir como seres aislados que no necesitan la ayuda de nadie porque los humanos somos gregarios, vivimos en sociedad. Los individuos autónomos, que no necesitan de los demás no existen y debemos hacer lo posible para deconstruir el mito del "cowboy" que lo hace todo solito. Nosotros, al igual que todas las personas, necesitamos cuidados y apoyo y lo que queremos es poder gestionar estas atenciones y tener responsabilidad y control sobre lo que nos permite desarrollar la vida cotidiana.

¿Cómo empezó tu activismo en el movimiento de vida independiente?

En 2004 se presentó en Barcelona la traducción de una guía para la autogestión de la asistencia personal de la activista británica Sean Vasey. En la presentación, escuchando a la propia autora, Javier Romañach, fundador del Foro de Vida Independiente ya Adolf Ratzka, iniciador del Movimiento de Vida Independiente en Europa, descubrí que había más gente trabajando, escribiendo y luchando por muchas de las ideas que me habían rondado por la cabeza, de manera más o menos desordenada, durante veinte años.

Cuando encuentras escrito lo que has estado madurando durante mucho tiempo y compartes con otra gente tus experiencias y tus decepciones, dejas de sentirte un ser defectuoso y empiezas a ver la sociedad de otra manera.

Yo había seguido el guión del buen minusválido: había estudiado, tenía un trabajo, un piso ... Pero mi madre tenía que estar siempre allí porque seguía sin poder hacer una vida independiente. Se te dice desde pequeño "vivirás muy mal pero si te esfuerzas mucho te dejaremos ser ciudadano de primera" y, cuando ya has esforzado y has cumplido el guión nada de nada.

No había ninguna herramienta de la sociedad ni de la administración prevista para que personas como yo lográramos la independencia que una persona adulta puede desear. A raíz de esta presentación, un grupo de unas 15 personas empezamos a reunirnos y decidimos llevar adelante un proyecto piloto en Barcelona de asistencia personal autogestionada.

¿En qué consiste la asistencia personal autogestionada?

Se trata de que la persona asistida se haga responsable de decidir a quién contrata como asistente personal, durante cuántas horas y que defina la manera de trabajar y el tipo de asistencia requerida.
¿Por qué queremos complicarnos la vida de esta manera? Porque es la única manera de garantizar que se adapta a las necesidades de cada persona.

Para garantizar la calidad de un servicio no necesitan certificaciones ni auditorías. Lo mejor es ser el propio responsable de la gestión.

No podemos reducir la complejidad de una vida a un grado de discapacidad: si tienes grado 1, tantas horas, si tienes grado 2, tantas horas ... Al final se trata de participar en todos los ámbitos de la vida, no sólo de sobrevivir. De ahí la importancia de que cada uno cuantifique las horas de asistencia.

Con un sistema de asistencia personal autogestionada, la valoración de necesidades se contrasta con la administración y se llega a un acuerdo sobre el número de horas requeridas, su distribución y su financiación. Idealmente debería haber algún tipo de tribunal que tomara una decisión en caso de que no se llegara a un acuerdo. El tribunal debería estar formado por personas con experiencia propia en el tema de la asistencia personal. Las horas se traducen en dinero necesario para la contratación del asistente (que debería disfrutar de unas buenas condiciones laborales y, obviamente, cotizar a la seguridad social) y se llega a un presupuesto.

Hay que asegurar que la prestación económica se dedique a la asistencia acordada. Con las prestaciones que se han proporcionado hasta ahora a las personas con diversidad funcional no se ha controlado el destino del dinero porque las cantidades eran totalmente insuficientes y la administración ha preferido desentenderse del destino final de los recursos económicos.

El control se puede realizar pidiendo las facturas y las nóminas de las personas que trabajan en la asistencia personal oa través de fórmulas más creativas. En Londres, por ejemplo, el dinero a una cuenta compartida entre la persona asistida y la administración. Así el control es muy ágil, basta consultar los movimientos bancarios.

¿Cuando comenzó el proyecto piloto de Barcelona?

Empezamos a hablar en 2004 y 2005 nos reunimos con Ricard Gomà, en aquellos momentos concejal de Bienestar Social del Ayuntamiento de Barcelona y le pareció que la idea podía encajar en la línea de actuación del consistorio.

De hecho, en aquellos momentos, había una serie de pisos asistidos en la Villa Olímpica en los que, siguiendo un modelo más "tradicional" se estaban generando conflictos entre las personas asistidas y el personal de apoyo.

A pesar de la buena predisposición, fue difícil romper la lógica de la administración. La primera reacción de las instituciones públicas es fijar máximos: "de acuerdo, daremos este servicio pero hasta un máximo de 5 horas diarias".

Si insistes argumentando que hay quien necesita más resulta que "5 horas son un gran avance respecto a lo que había antes". Pero para hacer una vida independiente debe poder definir las necesidades de cada uno.

En general, nos cuesta mucho comprender y respetar las necesidades de quien es diferente pero, si te paras a pensarlo, imponer máximos es muy cruel. Precisamente las personas que más horas de asistencia requieren son las que menos voz tienen en los procesos de negociación y se puede generar un mecanismo muy perverso: los que aceptan los límites están contentos porque estos se ajustan a sus necesidades, mientras que las personas sin voz se quedan igual que antes.

Finalmente, se aceptó la propuesta con la metodología que proponíamos y el proyecto piloto comenzó a finales de 2006. Empezamos 9 personas y ahora somos 7.

La intención era generalizar el servicio al conjunto del a población. Se intentó en mayo del año pasado ... no llegó el dinero de Madrid. Había una partida prevista de 1 millón de euros a los presupuestos generales del estado de 2011 que no han llegado.

Ahora hay 16 personas en el programa general y 7 al proyecto piloto.
Debe terminar en la cartera de servicios del consorcio de servicios sociales de Barcelona pero veremos que pasa...

¿Qué perspectivas ve en adelante?

En teoría deberíamos estar muy contentos. En este ámbito se pueden crear muchos puestos de trabajo con un retorno fiscal muy elevado. Hay expertos que sitúan el retorno fiscal de la aplicación de la ley de dependencia en un 60%. Como oportunidad, es un ámbito donde esta todo por hacer.

Pero todo depende del modelo que se quiera crear. La administración se está gastando 3.200 euros de media por cada plaza residencial del tipo de institución a la que iría a parar yo: para personas con discapacidad física con necesidad de apoyo generalizado. En el proyecto piloto el gasto medio por persona atendida es de 2400 euros mensuales.

¿Queremos a la gente en instituciones o queremos viviendo en comunidad? No es sólo una cuestión de dinero. Es una opción política y de modelo de sociedad.

Qué respuesta queremos dar a las realidades de diversidad funcional? Todo el mundo necesita el cuidado de los demás. Muy intensa sobre todo cuando uno es pequeño y, con mucha probabilidad, al hacerse mayor.

Qué queremos hacer con las personas con diversidad funcional? El modelo comunitario es más humano y, además, más eficiente.

Pero, obviamente hay resistencias: El lobby de las residencias es muy potente. Son un gran negocio con rentabilidades de entre el 6 y el 12%. Nuestra propuesta elimina el intermediario empresarial entre la persona y la asistencia.

- En la residencia estarás mejor.

- Si acaso, eso ya lo decido yo.

- Pero la alternativa que propones es muy cara!

- No, de hecho es más barata.

- Pero ... piensa que en la residencia estarás mejor.

- ¿En qué quedamos? ¿Qué es más importante? ¿El dinero? ¿El bienestar? ¿La capacidad de elegir?

Faltan referentes. Es importante teniendo experiencias piloto. La mayor dificultad es el cambio de mentalidad: dejar de ver la vida en centros residenciales como una solución sino como parte del problema. No somos vacas: no se puede colectivizar la hora de ir a dormir, la hora de comer o la hora de ir a mear...

La inclusión de las personas con diversidad funcional en las comunidades aporta beneficios para todos. No podemos seguir buscando el lugar donde aparcar a quien no sigue unos estándares. Los cientos y miles de productos y servicios que necesitan las personas, yo necesito algunos más. Y cuando se mejoran los servicios para mí también son mejores para el conjunto de la sociedad. Desde 2006, los autobuses de Barcelona son accesibles. No sólo son mejores para las personas con diversidad funcional. Mejoran la movilidad de todos: personas mayores, madres y padres con cochecitos...

¿Interacción con otros movimientos sociales?

Se han creado sinergias muy interesantes. El foco de nuestra lucha es el derecho a ser diferentes y en eso tenemos muchos puntos de contacto con la lucha de homosexuales, lesbianas y transexuales. El objetivo es articular una sociedad que respete diferentes maneras de hacer, de ser y de vivir. Al igual que una persona transexual no es necesario que se le implante un pene por considerarla un hombre, a nosotros no se nos debe hacer caminar por considerarnos personas...

También nos toca de cerca el tema de la precariedad laboral. Tanto por la que podemos vivir en primera persona como por situaciones que vivan las personas que nos prestan asistencia y que mayoritariamente son trabajadoras y trabajadores extranjeros. Hace un tiempo se publicó un libro muy interesante sobre el tema: Cojos y Precarias. Haciendo vidas que importan.

Hemos participado también en espacios donde se ha tratado la Renta Básica de Ciudadanía. Al final estamos planteando en derecho a ser "inútil". A vivir incondicionalmente al chantaje de la productividad.

Muchas de estas alianzas han surgido de forma natural, en espacios de encuentro más amplios. En la comisión de diversidad funcional del 15M estuvimos impulsando la idea de que no debemos exigir que se haga más por las personas con diversidad funcional, sino que se haga diferente.

¿Para que se haga diferente hay que romper muchos estereotipos, ¿verdad?

Y tanto! Como te decía al principio, debemos concienciar que la dignidad de las personas viene de serie. Parece que nosotros tengamos que demostrar algo para conseguirla. A nosotros nos reservan tres vías para alcanzarla: la de Ramón Sampedro, la de Superman y la de Stephen Hawking

O te suicidas, o luchas por curarte o eres un genio. Ni aspiro a la curación, ni tengo ninguna intención de suicidarme, ni pretendo ser un supercerebro. Quiero ser una persona normal que viva su vida.

Si idealizamos el suicidio es difícil que la gente normal pueda identificarse con nosotros. Como hubiera juzgado una peli sobre una persona que se quisiera suicidar sí o sí para ser gay o por ser negro?

Nuestros referentes deben ser personas que visguin vidas normales. ¿La gente como aprende a vivir de manera independiente? ¿Viviendo, no? Nosotros también queremos aprender, hacer pruebas, equivocarnos ... pero no tenemos referentes.

La administración espera garantías de que ya sabrás hacerlo bien eso de vivir de manera independiente. Pero tendrás que aprender y joderte a hostias...

Psicólogos y pedagogos hacen los manuales para tratarnos y para que tengamos una vida independiente.

Pero lo esencial es el diálogo y el intercambio entre iguales. Compartir las experiencias es mucho más enriquecedor que recibir un manual que te diga cómo se deben hacer las cosas.

AUTORES: Albert Sales e Irina Tasias.

martes, 12 de julio de 2016

Un nuevo objetivo genético para la EM progresiva


Last updated: 4th July 2016

Una compleja, aunque desconocida, interacción entre la naturaleza y la educación (genética y entorno) provoca la EM.

Aunque la mayoría de las personas con EM puede que no tengan antecedentes familiares de EM, en raras ocasiones vemos pautas inusuales de EM en familias. Esto enfatiza el papel de los genes en la aparición de la EM.

Un grupo de investigadores de la Universidad de British Columbia, en Vancouver (Canadá) analizó los historiales de 2053 personas con EM y 755 controles saludables. Seleccionaron dos familias, de las cuales estudiaron a 7 personas con EM grave y progresiva.

Descubrieron que una mutación en un gen llamado NR1H3 podría aumentar el riesgo de padecer EM progresiva. Si otros investigadores pueden reproducir estos resultados, podría significar el desarrollo de tratamientos efectivos destinados a las rutas biológicas asociadas con este gen en las personas en una fase de EM progresiva intratable y altamente debilitante.

https://www.msif.org/news/2016/07/07/a-new-gene-target-for-progressive-ms/?lang=es

martes, 21 de junio de 2016

Karl Deisseroth: «Puede que nunca logremos entender el cerebro»


La Fundación BBVA premia a los creadores de la optogenética

PILAR QUIJADa  ABC ciencia


Karl Deisseroth (Boston, Massachussets, 1971), se estableció en 2004 en un sótano de la Universidad de Stanford dispuesto a desentrañar algunos de los misterios del cerebro. Ocupó el recinto en el que había trabajado antes un premio Nobel de física, Steven Chu, que con láser consiguió atrapar átomos. Curiosamente, utilizando luz láser Deisseroth ha dado un paso importante para entender mejor la actividad cerebral y hoy su nombre empieza a sonar como posible candidato al premio Nobel.
Como psiquiatra y neurocientífico, Deisseroth quería conocer cómo surgen las enfermedades psiquiátricas. Pero le faltaban herramientas, así que decidió «fabricarlas». Retomó una idea del investigador austriaco Gero Meisenböck, que había logrado un par de años antes introducir en neuronas una proteína capaz de convertir la luz en electricidad, que es precisamente el lenguaje del cerebro. Pero había inconvenientes técnicos que impedían su aplicación a gran escala en investigación. En 2005, Deisseroth y su colega Boyden aportaron la solución sustituyendo la proteína que utilizaba Meisenböck. El cambio funcionó y mediante luz láser lograron activar o desactivar grupos de neuronas a voluntad en animales de laboratorio y ver cómo eso afectaba a su comportamiento. Hoy la técnica está ampliamente difundida por los laboratorios de neurociencia de todo el mundo y ya está dando lugar a las primeras aplicaciones clínicas.
No se puede utilizar directamente en humanos, pero sí indicar nuevos caminos a seguir para corregir anomalías en el cerebro. La Fundación BBVA acaba de conceder a los tres investigadores el premio Fronteras del Conocimiento en Biomedicina. Deisseroth conversó con ABC sobre su trabajo.
—Hay una clara separación entre enfermedades mentales y neurológicas, ¿se mantendrá en el futuro?
—Tradicionalmente estaban en el mismo campo y sigue habiendo muchas conexiones. Yo estoy certificado por el Consejo Americano de Psiquiatría y Neurología y creo que hay una amplia creencia de que podrían volver a reunirse. Sin embargo, existen diferencias, porque en las enfermedades neurológicas hay un daño, mueren las células o son tan disfuncionales que la estructura del sistema queda alterada. En las enfermedades psiquiátricas no podemos ver una diferencia estructural, ni muerte o pérdida celular. Por tanto creo que habrá dos tipos de enfermedad. Puede que no permanezca la barrera, pero sí la diferenciación.
—La memoria está asociada a enfermedades neurodegenerativas como el alzhéimer. Usted ha trabajado en ello con el premio Nobel Tonegawa, ¿qué aporta la optogenética?
—La memoria es uno de los campos donde la optogenética está teniendo un mayor impacto. Y uno de los líderes es Tonegawa. La naturaleza de la memoria es una de las cuestiones más interesantes. ¿Es un patrón de actividad celular o se trata de una distribución de conexiones entre las neuronas? La optogenética va muy bien para comprenderlo. Puede utilizarse para recuperar o inhibir ciertos recuerdos. Y no solo eso, sino que puede cambiar la respuesta de un individuo a un recuerdo. Es ciencia básica pero hay intentos de relacionar todo esto con la enfermedad de Alzheimer. Y aunque no es mi área de trabajo, pienso que es una parte muy interesante.
—¿Se pueden trasladar a humanos los estudios con ratones?
—Es cierto que el cerebro humano tiene una gran complejidad y hay regiones que no tienen los ratones, pero la mayor parte, las estructuras básicas, son las mismas. Los hallazgos de la optogenética ya se están aplicando a humanos. Estamos viendo nuevos tipos de tratamientos basados en ella. Pero no todavía para la memoria.
—¿Qué ha aprendido sobre la ansiedad trabajando con optogenética?
—Esto es muy interesante, porque el estrés postraumático se consideró inicialmente como un trastorno de ansiedad. Y, sin embargo, no responde bien a la medicación que se utiliza para la ansiedad. Lo que ayuda a mucha gente con estrés postraumático es la terapia cognitiva, en la cual a los pacientes se les enseña a utilizar sus pensamientos para controlar sus síntomas. Y lo que implica es que hay partes del cerebro donde surgen los pensamientos que pueden regular las partes profundas del cerebro, donde se expresan miedos y ansiedades. Con optogenética hemos encontrado una conexión entre estas partes superiores del cerebro, incluyendo la corteza prefrontal, y otra estructura profunda denominada amígdala. Y hemos visto que esta conexión de la corteza puede controlar de forma poderosa el miedo y la ansiedad. Esto ha sido sorprendente porque no se conocía con anterioridad y puede ayudarnos a comprender por qué las terapias cognitivas pueden ser una herramienta tan poderosas. También ayudará a hacerlas más potentes aún.
—¿Entonces qué es mejor, una terapia o una pastilla?
—Esto es muy relevante. En Estados Unidos la mayoría de los psiquiatras incluyen terapia y medicación de forma conjunta y muchos estudios indican que esto es lo mejor. Y la optogenética ahora lo corrobora.
En 2013 el laboratorio de Deisseroth ideó una nueva técnica, llamada Clarity, capaz de volver transparente el cerebro de un roedor o una muestra de tejido humano. Uno de los primeros tejidos humanos analizados fue de un paciente con autismo. Y vieron que algunas de las neuronas establecían conexiones entre sí que no son habituales y que se parecen a las anomalías observadas en cerebros de personas con síndrome de Down.
—¿Qué ha aportado esta técnica que hace el cerebro transparente?
—Aunque es muy reciente ya hay muchos trabajos con este método. Por ejemplo, añadido a la optogenética, hemos encontrado conexiones que regulan el miedo y la ansiedad. Y otros grupos utilizan Clarity para alzhéimer o esclerosis múltiple, aunque es pronto para tener resultados.
—Ha diseñado dos métodos que necesitaba para estudiar el cerebro. ¿Está pensando ya en otros?
—Tengo un laboratorio a caballo entre la Facultad de Medicina y de Ingeniería. Muchos de mis alumnos son ingenieros y otros médicos. Y es así como me gusta, porque crea debates apasionantes y de ahí surgen las ideas. Y, sí ya tenemos nuevas cosas en marcha, aunque todavía no puedo decir nada.
—¿Cómo psiquiatra, qué le aporta ver pacientes para su investigación?
—Disfruto ejerciendo la psiquiatría y ayudar a algunos pacientes es sumamente gratificante. Y también ayuda a la ciencia, porque puedo explicar a mis alumnos lo que realmente siente una persona con autismo o depresión. Y eso nos ayuda a diseñar nuestros experimentos.
—¿Cuál sería el descubrimiento sobre le cerebro que más impactante en los próximos años?
—El mayor misterio y el más profundo puede que todavía esté a décadas de distancia o puede que jamás lleguemos allí. Pero ha habido muchos descubrimientos en los últimos años sobre los mecanismos mediante los cuales las neuronas dan lugar a comportamiento, incluso tan complejo como las interacciones sociales. Por tanto imagino que esto continuará en los próximos años y llegaremos a una comprensión más profunda de cómo el cerebro genera el comportamiento. Preguntas muy profundas sobre la consciencia, los sentimientos, las sensaciones subjetivas puede que nunca se resuelvan.
—¿La consciencia se puede estudiar con la optogenética?

—Es una cuestión muy interesante. Es difícil para un animal transmitir lo que siente o de qué es consciente. Solo tenemos su comportamiento. Sin embargo, creo que es posible empezar a abordar el momento en que algo pasa de lo inconsciente a lo consciente.







lunes, 20 de junio de 2016

Las células Breg abren la puerta al control de las enfermedades neuroinmunológicas



Los enfermos de esclerosis múltiple, neuromielitis óptica y miastenia grave podrían verse beneficiados en un futuro


Un grupo de investigación ha revisado todo el conocimiento acumulado hasta ahora sobre uno de los protagonistas del sistema inmune y del sistema nervioso: las células Breg. Su estudio revela que las alteraciones en el número y función de estas células han sido detectadas en numerosas enfermedades nerviosas como la esclerosis múltiple o la miastenia grave. Esto abre la puerta a futuras terapias para estas enfermedades.

 Anabel Paramá - Tendencias de la salud


Estamos en contacto permanente con una amplia diversidad de microorganismos patógenos. En ocasiones, estos pequeños seres vivos producen enfermedades infecciosas que logramos superar gracias al buen funcionamiento de nuestro sistema inmunológico. Lo normal es que todo suceda así. 
  
Sin embargo, el funcionamiento de este sistema es muy complejo. Los científicos han comenzado a entenderlo poco a poco obteniendo información que ha permitido determinar qué ocurre cuando algo falla. No obstante, todavía queda mucho camino por recorrer. De ahí que parezca que existe un gran hueco en este conocimiento. 
  
Nuestra manera de vivir está provocando grandes cambios en nuestro ambiente, algo que afecta a nuestro organismo. En este sentido, cobra especial relevancia el conocimiento de nuestro sistema inmune, ya que sabemos que se están produciendo cada vez más problemas médicos provenientes de disfunciones o alteraciones del mismo. 
  
En Tendencias21 hemos hablado de algunos casos que ilustran esto. Por ejemplo, hemos informado de la relación existente entre las enfermedades inmunes de una mujer gestante y la posibilidad de que su hijo sufra autismo. Asimismo, también hemos mostrado cómo el neuroblastoma infantil se produce debido a una inhibición de nuestro sistema inmunitario. 
  
Pues bien, para ayudar a solucionar este déficit del que hablamos, un grupo de investigadores de The First Hospital of Jilin University (China) y del Karolinska Institute (Suecia), han llevado a cabo un estudio de investigación sobre el conocimiento actual que existe sobre un tipo específico de células: las células Breg
  
Estas células, bastante desconocidas para la mayor parte de la población, tienen gran relevancia porque forman parte del sistema inmunológico y su ausencia o mal funcionamiento en este parecen estar directamente relacionados con graves problemas médicos, tal y como veremos más adelante. 
  
Enfermedades autoinmunes 
  
Nuestro sistema inmunológico tiene la función de reconocer todo aquello que sea propio de nuestro organismo (células, tejidos) y todo lo que sea extraño al mismo y, por tanto, potencialmente patógeno. Constituye un complejo sistema de defensa frente a todas aquellas agresiones que podamos sufrir, tanto del exterior (virus y bacterias) como de nuestro propio interior (células tumorales). Por tanto, de él depende nuestra supervivencia. 
  
En ocasiones, el mismo sistema que nos ha estado protegiendo, de repente, se vuelve en contra nuestra. Ya no distingue entre lo propio y lo extraño, por lo que acaba atacando a todas las células indiscriminadamente. Es decir, ataca nuestras propias células, órganos y tejidos sanos por error, generando enfermedades importantes: las enfermedades autoinmunes. 
  
La razón de por qué ocurre esto todavía no está nada clara. Hace falta un conocimiento más amplio y profundo sobre nuestro sistema inmune y de la actuación de todos los tipos celulares que lo conforman. 
  
Una de las principales características de este tipo de enfermedades es la pérdida de tolerancia de los linfocitos B y la producción incorrecta de anticuerpos.

Diferentes poblaciones de células Breg

Las células Breg son un tipo de linfocitos. Estos tienen capacidad regulatoria y permiten que el sistema inmune funcione al nivel deseado. De hecho, estas células reducen e inhiben la producción y la secreción de otras células del sistema inmune.

Constituyen un conjunto de células dentro de las cuales se encuentran distintas subpoblaciones en función de lo que cada una produce. Los autores del trabajo nos muestran que existe una amplia variedad de células Breg, entre las que destacan las productoras de i35-Bregs y IL-10 (interleucinas), entre otras. Pero no nos centremos en cuestiones tan técnicas.

Hace poco hemos hablado en Tendencias21 de una interesanteinvestigación en la que veíamos que un comportamiento anómalo de la microglía generaba acúmulo de residuos en el cerebro y desencadenaba una respuesta inflamatoria que empeoraba la lesión cerebral.

Pues bien, inflamaciones cerebrales como esta generan graves patologías cerebrales; y son las células Breg las encargadas de regular estos procesos inflamatorios, a través del control de otras células del sistema inmune entre ellas las denominadas interferones.

Además, se ha podido relacionar la ausencia o disminución de la población de células Breg con lesiones de tipo neuroinmunológico. Por ejemplo, con enfermedades tales como la esclerosis múltiple, la neuromielitis óptica y la miastenia grave.

Actuación de las células Breg

Para poder explicar el papel que desempeñan las células Breg en el desarrollo de enfermedades autoinmunes, debemos pasar un momento por la médula ósea.

En la médula ósea de mamíferos se generan los denominados linfocitos B (los glóbulos blancos o leucocitos), uno de los principales tipos de células relacionados con el sistema inmune, ya que son los responsables de la respuesta inmune humoral (productora de anticuerpos).

Como dijimos, estos linfocitos tienen función reguladora, de ahí su nombre Breg. Esta función les permite producir un tipo de interleucina (IL-10) y reducir, gracias a ellas, la secreción de interferón (IFN). Por otro lado, y algo sumamente importante, las células Breg intervienen además en la diferenciación de linfocitos T haciendo que se produzcan linfocitos reguladores, los cuales, como hemos visto, permiten el funcionamiento normal de nuestro organismo.

En los últimos años se ha demostrado que existe un buen número de enfermedades autoinmunes que son debidas a alteraciones, tanto en el número como en la función de las células Breg. Algunas de éstas son, además de las dichas anteriormente, el lupus eritematoso sistémico y la artritis reumatoide, entre otras. Pero ¿cómo actúan estas células?

Por ejemplo, la miastenia grave se produce por un defecto en la transmisión de los impulsos nerviosos a los músculos. Ello es debido a que el sistema inmune bloquea, altera o destruye los receptores que permiten la contracción muscular. El hecho de que pacientes que tienen ausencia o reducción de células Breg presenten, a su vez, miastenia grave es indicativo de la necesidad de seguir estudiando estas células para minimizar el impacto de dicha patología.

No podemos ir detallando la actuación de estas células en las diversas enfermedades, pero queda clara su intervención en los procesos de regulación del organismo. De ahí que lograr mantener su población y funcionamiento será vital para controlar todas las enfermedades de las que hemos hablados. Algo sumamente esperanzador e importante.

El futuro de las Breg

El conocimiento sobre las células Breg, su papel y sus características, como acabamos de decir, nos permitirán controlar las enfermedades autoinmunes. Así mismo, también pueden proporcionar nuevas dianas terapéuticas en pacientes con trastornos neuroinmunitarios. Pero el camino es largo.

Los autores del trabajo afirman que primero debemos entender cómo ampliar nuestro conocimiento para poder desarrollar células Bregs eficientes in vitro. Asimismo, es vital saber la forma de llevar al máximo la función reguladora de estas células.

Todo ello permitirá abrir las puertas al desarrollo de un nuevo enfoque para el tratamiento de trastornos relacionados con el sistema inmune. Algo que parece que está siendo una de las líneas de trabajo fundamentales en la comunidad científica.

Sin ninguna duda, esta investigación abre una puerta a la esperanza, pero, como siempre ocurre, debemos ir viendo los pasos que se van dando y aguardando por las futuras investigaciones.

Referencia bibliográfica:

Han J, Sun L, Fan X, Wang, Z, Cheng, Y, Zhu, Y y Jin T. Role of Regulatory B Cells in Neuroimmunologic Disorders. ReviewJournal of Neuroscience Research (2016). DOI: 10.1002/jnr.23749.

jueves, 16 de junio de 2016

Relacionan la dieta y la microbiota con procesos inflamatorios y neurodegenerativos



16/06/2016Redacción / SINC
Una nueva investigación sugiere que las bacterias que viven en el intestino intervienen, aunque sea de forma mínima, en la actividad de las células del cerebro implicadas en el control de la inflamación y la neurodegeneración. Gracias al uso de modelos preclínicos y muestras de pacientes con esclerosis múltiple, se comprobó que los cambios en la dieta y en la flora intestinal pueden influir en los astrocitos cerebrales y, en consecuencia, en la neurodegeneración.

Los investigadores realizaron análisis de la expresión transcripcional de los astrocitos en un modelo de ratón de esclerosis múltiple e identificaron una vía molecular implicada en la inflamación. Así, las moléculas derivadas del triptófano (un aminoácido) actúan sobre esta vía y, cuando estas moléculas están más presentes, los astrocitos son capaces de limitar la inflamación del cerebro. De hecho, se descubrieron niveles bajos de estas moléculas de triptófano en muestras de sangre de pacientes con esclerosis múltiple, por lo que los científicos creen que déficits en la flora intestinal, en la dieta o en la capacidad de absorción o de transporte del intestino pueden llevar a carencias que contribuyen a la progresión de la enfermedad.

En conclusión, se ha demostrado por vez primera que la dieta y las bacterias intestinales colaboran para producir metabolitos que viajan por la circulación hasta el sistema nervioso central con el fin de regular la inflamación y la neurodegeneración, lo cual puede ser útil en el desarrollo de posibles dianas terapéuticas para patologías relacionadas con los procesos inflamatorios, como la esclerosis múltiple.
[Nat Med 2016]
Rothhammer V, Mascanfroni ID, Bunse L, Takenaka MC, Kenison JE, Mayo L, et al.

viernes, 10 de junio de 2016

El primer fármaco contra la esclerosis múltiple más agresiva llegará en un año

El medicamento, que EE UU autorizará en 2017, ha sido probado por una red internacional de hospitales, entre ellos el centro de Basurto


FERMÍN APEZTEGUIA | EL CORREO.com

El primer fármaco contra las formas más agresivas de esclerosis múltiple, que son las que avanzan de manera progresiva y constituyen el principal desafío en la lucha contra la enfermedad, se comercializará previsiblemente a partir del próximo año en Estados Unidos, según avanzó ayer el jefe de Neurología del hospital de Basurto, Alfredo Rodríguez Antigüedad, en una jornada con pacientes celebrada en Bilbao. Lo lógico, si se cumplen los plazos que se dan habitualmente en la aprobación y comercialización de medicamentos, sería pensar que el preparado llegase a los pacientes europeos un año más tarde, en torno a 2018. Los ensayos para la comprobación de la eficacia y seguridad de este medicamento se han llevado a cabo por una red internacional de hospitales, que ha contado con la participación del centro de la capital vizcaína.
«En las últimas décadas, hemos avanzado muchísimo en el abordaje de la enfermedad, pero todavía nos faltan herramientas terapéuticas para hacer frente a las que llamamos formas progresivas, que van mermando poco a poco las capacidades del paciente», explicó a EL CORREO el especialista vasco. Profesionales sanitarios y pacientes se reunieron ayer en el Palacio Euskalduna de Bilbao en una jornada de carácter científico y social organizada por la Fundación Esclerosis Múltiple de Euskadi con motivo del día mundial de la dolencia.
Avances terapéuticos
La patología es una degradación del sistema nervioso central, cuyas causas aún se desconocen y que se manifiesta por la inflamación espontánea del cerebro y la médula espinal. El mal, paulatinamente más incapacitante, se manifiesta por trastornos sensitivos, del equilibrio y del habla; y generalmente se desata en la juventud, entre los 20 y los 30 años, lo que genera un fuerte impacto en los pacientes al tratarse de la edad en que las personas comienzan a desarrollar su proyecto de vida.
La mayoría de los casos se corresponden con una forma llamada recurrente-remitente, que se expresa en forma de brotes. Como llegan se van, pero generalmente dejan alguna secuela en los pacientes, que se traduce en una pérdida, mayor o menor, de alguna capacidad. Hace sólo dos décadas, no había nada para tratar este tipo de esclerosis múltiple, que es la que afecta a más del 80% de los pacientes. «Sólo podíamos acompañarlos», resume el especialista vasco. En la actualidad, en cambio, existe todo un arsenal terapéutico formado por ocho medicamentos, a los que pronto se unirán otros dos, que ha permitido mejorar notablemente la calidad de vida de los afectados al retrasar la aparición de los brotes y contener su capacidad de daño. «Nos falta saber cómo combinarlos mejor para ajustar las terapias a las necesidades propias de cada paciente».
Las formas rebeldes representan uno de cada cinco casos, pero hasat que llegue el nuevo preparado no existe ningún arma que permita afrontarlas. «Hay toda una iniciativa de científicos internacionales centrados en este objetivo y tenemos que confiar en que su trabajo logrará los fines buscados», afirmó el jefe de Neurología de Basurto.
Antigüedad ha sido reconocido con el premio de la Sociedad Española de Neurología por sus casi 30 años de trabajo profesional frente a esta enfermedad. «Es un reconocimiento colectivo para los profesionales sanitarios, investigadores, pacientes y Administración», afirmó.



miércoles, 1 de junio de 2016

Identificado el primer gen responsable del desarrollo de la esclerosis múltiple

Las personas con una mutación específica en el gen ‘NR1H3’ tienen un riesgo del 70% de desarrollar esclerosis múltiple, sobre todo de la forma progresiva


M. LÓPEZ@Madrid - 01/06/2016

La esclerosis múltiple es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la destrucción por el sistema inmune de la capa de mielina que protege las neuronas. Una enfermedad que padecen cerca de 46.000 españoles –y hasta 2,3 millones de personas en todo el mundo–, principalmente mujeres, y cuya causa aún no ha podido ser establecida. De hecho, y dado que los últimos descubrimientos apuntan a una importancia cada vez mayor de los factores ambientales, algunos científicos han comenzado a dudar de que la enfermedad tenga un origen genético. Sin embargo, investigadores de laUniversidad de la Columbia Británica en Vancouver (Canadá) han logrado identificar el primer gen asociado a la esclerosis múltiple, constatando así que la enfermedad es, cuando menos en algunas de sus formas, hereditaria.
Como destaca Carles Vilariño-Güell, co-autor de esta investigación publicada en la revista «Neuron», «este hallazgo es fundamental para nuestra comprensión de la esclerosis múltiple. Hasta ahora hemos sabido muy poco sobre los procesos biológicos que dan lugar a la aparición de la enfermedad, pero nuestro hallazgo tiene un potencial enrome para el desarrollo de nuevos tratamientos dirigidos a sus causas subyacentes, que no solo los síntomas».

Hallado el culpable

Las evidencias alcanzadas hasta el momento apuntaban que en torno a un 10-15% de los casos de esclerosis múltiple tenían un componente hereditario. Sin embargo, ningún estudio había sido capaz de identificar un solo gen relacionado con un mayor riesgo de aparición de la enfermedad.
Para llevar a cabo el nuevo estudio, los autores analizaron los datos del Proyecto Colaborativo Canadiense sobre la Susceptibilidad Genética para la Esclerosis Múltiple, trabajo en cuyo registro se almacena la información genética de más de 2.000 familias canadienses. Más concretamente, los investigadores se centraron en una familia que presentaba cinco casos de esclerosis múltiple en solo dos generaciones, lo que permitió identificar la presencia de una mutación –en el gen ‘NR1H3’– relacionada con la enfermedad.
Posteriormente, los autores identificaron en la base de datos una segunda familia en la que también hubiera varios miembros con la enfermedad. Y una vez analizaron su información genética, volvieron a encontrar la misma mutación en el gen ‘NR1H3’. De hecho, todos los miembros de ambas familias que habían desarrollado esclerosis múltiple y presentaban la mutación padecían la forma progresiva de la enfermedad –es decir, esclerosis múltiple progresiva, en la que la neurodegeneración se produce de una forma rápida y para la que a día de hoy no existe ningún tratamiento.
Finalmente, los investigadores utilizaron un modelo animal –ratones– genéticamente modificado para carecer del gen ‘NR1H3’. Y de acuerdo con los resultados, estos animales ‘knockout’ para el gen presentaban graves problemas neurológicos, incluido un notable descenso en la producción de mielina.
Como apunta Weihong Song, «la mutación ocasiona una pérdida de la funcionalidad de la proteína expresada por este gen ‘NR1H3’, llamada LXRA y que junto a otras proteínas de la misma familia controlan la transcripción de genes implicados en la homeostasis lipídica, la inflamación y la inmunidad innata. Y nuestros resultados muestran de forma clara que esta mutación tiene consecuencias en términos biológicos, así como que la proteína LXRA defectuosa conlleva al desarrollo de la esclerosis familiar».

Más allá de los genes

Pero, si muchos de los miembros de las dos familias evaluadas tenían esta mutación asociada a la esclerosis múltiple, ¿por qué no todos desarrollaron la enfermedad? Pues porque no se trata solo de los genes. También debe haber algún factor de riesgo ambiental que, todavía no identificado, desencadene su aparición.
Como refiere Carles Vilariño-Güell, «esta mutación coloca a la gente, por decirlo de alguna manera, al borde del precipicio. Pero todavía hay algo más que debe darles el ‘empujón’, que ponga el proceso de la enfermedad en marcha».
Sea como fuere, el riesgo de esclerosis múltiple que presentan las personas con esta mutación es muy significativo, cuando no crítico. Y es que como indican los autores, «la población portadora de esta mutación tienen un 70% de probabilidad de desarrollar la enfermedad». Además, la mutación, presente en hasta 1 de cada 1.000 pacientes con esclerosis múltiple, se asocia no con la forma remitente-recurrente de la enfermedad, mucho más común, sino con la forma progresiva, mucho más dañina y mortal.
Sin embargo, no todo son malas noticias. Una vez identificado el gen, es posible detectar a los portadores y tratar de evitar que desarrollen la enfermedad. Como concluye Anthony Traboulsee, co-autor de la investigación, «si una persona porta este gen, su detección nos ofrece una oportunidad precoz para ‘lanzar’ todo lo que tengamos contra la enfermedad con el objetivo de ralentizarla o, incluso, detenerla. Y hasta ahora no teníamos mucha base para hacerlo».

          ----------------------------------------------------------------------

FORMA PROGRESIVA RÁPIDA

Una sola mutación genética puede causar EM

Por primera vez se ha relacionado una única variante genética con cierta forma de la esclerosis múltiple (EM).
DiarioMédico  |  01/06/2016
Carles Vilariño-Güell, profesor de la Universidad de British Columbia (Vancouver). (UBC)
Un equipo de científicos de la Universidad de British Columbia, en Vancouver (Canadá), ha demostrado que la esclerosis múltiple (EM) puede estar causada por una sola mutación genética. La variante se ha encontrado en dos familias canadienses, varios de cuyos miembros se habían diagnosticado con un tipo de EM de rápida progresión. Esta forma de la enfermedad no responde a ningún tratamiento.
La mutación se ha encontrado en el gen NR1H3, que produce una proteína conocida como LXRA. Esta molécula actúa como un interruptor de activación o desactivación de los genes. Algunos de ellos detienen la inflamación excesiva que daña la mielina o ayudan a crear nueva mielina para reparar el daño. Una sustitución de un solo nucleótido por otro en el genNR1H3 producía una proteína LXRA defectuosa, incapaz de activar ciertos genes críticos.
El descubrimiento de la mutación vendría a disipar dudas sobre la posibilidad de que ciertas formas de la EM sean hereditarias. La opinión predominante es que una combinación de muchas variaciones genéticas está detrás de un ligero aumento en la susceptibilidad. Sin embargo, en las dos familias descritas en este estudio, dos tercios de los familiares con la mutación desarrollaron la enfermedad.
"Esta mutación coloca a sus portadores al borde del precipicio, pero algo les tiene que empujar para que se ponga en marcha la enfermedad" apunta el autor principal, Carles Vilariño-Güell, profesor de Genética y miembro de la Centro Djavad Mowafaghian para la Salud del Cerebro.
Si bien solo uno de cada mil pacientes con EM podría tener esta mutación, su hallazgo ayuda a profundizar en la vía biológica que conduce a la forma de progresión rápida de la enfermedad, que afecta a un 15 por ciento de los pacientes con EM. El descubrimiento también podría ampliar el conocimiento en el tipo más común de la EM, la remitente recurrente.
Los resultados, que publica la revista Neuron, podrían servir para encontrar terapias que actúan sobre el propio gen o contrarrestar los efectos que causan enfermedades de la mutación. De manera más inmediata, la detección de la mutación en individuos de alto riesgo podría permitir un diagnóstico y tratamiento temprano antes de que aparezcan los síntomas, como una ventana de oportunidad terapéutica, como ha destacado el también autor del trabajo Anthony Traboulsee.
Por su parte, el equipo de Vilariño-Güell desarrollará un modelo de ratón con la mutaciónpara estudiar la cascada de reacciones que conduce a la EM. Actualmente, los científicos reproducen la enfermedad en los ratones bien con inyecciones de mielina, para desencadenar una respuesta inmune, o mediante su destrucción directa, pero en ningún caso como ocurre de forma natural en los seres humanos.

                      -------------------------------------------------------------------
La mutación de un gen explica el desarrollo de la enfermedad

Investigadores de Canadá han descubierto que las personas que portan una mutación en el gen NR1H3 tienen una probabilidad del 70% de desarrollar esclerosis múltiple. Los autores creen que este hallazgo tiene un gran potencial para diseñar nuevos tratamientos que aborden las causas subyacentes de esta enfermedad neurodegenerativa.
.SINC / A pesar de que se sabe que la esclerosis múltiple (EM) puede ser congénita en algunos casos, los intentos para encontrar genes relacionados con la enfermedad han dado escasos resultados. Ahora, un equipo de investigadores de la Universidad British Columbia, en Vancouver (Canadá) ha descubierto una mutación genética que puede estar conectada directamente con el desarrollo de esta enfermedad. El estudio se ha publicado en el último número de la revista Neuron.
“Este hallazgo es fundamental para nuestra comprensión de la EM”, señala Carles Vilariño-Güell, profesor de genética de esta universidad y uno de los autores principales del trabajo. “Poco se sabe acerca de los procesos biológicos que conducen a la aparición de la enfermedad, y este descubrimiento tiene gran potencial para el desarrollo de nuevos tratamientos que aborden las causas subyacentes y no solo los síntomas”, agrega.
La esclerosis múltiple es una enfermedad neurodegenerativa en la que el sistema inmune ataca la mielina que protege las fibras nerviosas, alterando el flujo de información entre el cerebro y el cuerpo. Afecta a alrededor de dos millones de personas en todo el mundo y no existen tratamientos eficaces para el tratamiento de su variante más grave: la progresiva.
Entre un 10 y un 15% de los casos de EM tiene un componente hereditario, pero las investigaciones previas solo habían encontrado asociaciones débiles entre el riesgo de desarrollar la dolencia y variantes genéticas concretas.
Sin embargo, el equipo de la universidad canadiense ha demostrado que las personas que portan una mutación en el gen NR1H3 tienen una probabilidad del 70% de desarrollar la enfermedad.
Investigación de familias
En el estudio actual, los investigadores revisaron los materiales del Proyecto Colaborativo sobre la Susceptibilidad Genética a la EM de Canadá, una gran base de datos que contiene material genético de casi 2.000 familias en este país.
El equipo estudió a una familia en la que habían producido múltiples casos de esclerosis múltiple –cinco en dos generaciones– e hizo la secuenciación del exoma para buscar mutaciones raras de codificación que estaban presentes en todos los miembros de la familia con la enfermedad. Después de identificar un gen que pudiera estar implicado, comprobaron en la base de datos la misma mutación en otra familia con múltiples casos de EM. Curiosamente, todos los pacientes de estas familias con dicha mutación presentan la forma progresiva de EM.
“Una cosa importante a tener en cuenta es que, aunque esta mutación está presente en solo una de cada 1.000 personas con EM, al hacer análisis de asociación hemos encontrado también variantes comunes en el mismo gen que son factores de riesgo para la esclerosis múltiple progresiva”, destaca Vilariño- Güell. “Así que incluso si los pacientes no tienen la mutación rara, los tratamientos que se dirijan a esta vía probablemente podrían ayudarlos”.
“La mutación que encontramos en el gen NR1H3 causa la pérdida de la función de la proteína  LXRA”, dice el neurocientífico Weihong Song, otro de los autores principales. Esta proteína controla la regulación transcripcional de los genes implicados en la homeostasis de los lípidos, la inflamación y la inmunidad innata”, añade.
Se sabe que los ratones a los que se ha desactivado el gen NR1H3 tienen problemas neurológicos, incluyendo una disminución en la producción de mielina. “Existe una clara evidencia para apoyar que esta mutación tiene consecuencias en términos de función biológica y que una LXRA defectuosa en familias produce el desarrollo de EM”, apunta Song.
.Desarrollo de modelos celulares y animales
Los investigadores afirman que el descubrimiento de esta mutación les permitirá desarrollar modelos celulares y animales para la EM que son fisiológicamente relevantes para enfermedades humanas –herramientas que no han estado disponibles anteriormente–. “Estos modelos proporcionarán material para estudiar el mecanismo subyacente de la enfermedad, así como para seleccionar fármacos que se dirijan a él”, afirma Song.
Según los autores, ya hay interés por esta vía para el desarrollo de fármacos en otras enfermedades, como la aterosclerosis. “Aún es pronto y hay mucho que probar, pero si somos capaces de reutilizar algunos de estos fármacos experimentales, se podría acortar el tiempo que se necesita para desarrollar tratamientos dirigidos a esclerosis múltiple”, concluye Vilariño-Güell.
.Referencia bibliográfica:
Wang et al: “Nuclear receptor NR1H3 in familial multiple sclerosis”. http://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(16)30126-X. Neuron(6 dejunio, 2016)