JANO.es · 28 Mayo 2013
Se trata de la primera vez que en esta clase de estudios se
aplican, de forma combinada, el mapeo genético de alta densidad y la
secuenciación completa de roedores heterogéneos.
Un equipo del Departamento de Psiquiatría y Medicina Legal y del Institut de Neurociències de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) ha participado en el hallazgo, en modelos animales, de un gran número de nuevos segmentos cromosómicos y nuevos genes con influencia sobre enfermedades como la ansiedad, la esclerosis múltiple o las patologías cardiovasculares. La aplicación combinada y novedosa de técnicas de mapeo genético de alta densidad y de secuenciación génica completa en ratas ha permitido estos hallazgos, publicados en Nature Genetics.
El trabajo, realizado por una veintena de laboratorios europeos y estadounidenses, ha identificado 355 locus cromosómicos (QTLs - segmentos cromosómicos que contienen como mucho unas docenas de genes cada uno) que influyen significativamente sobre 122 fenotipos o procesos relacionados con diversas enfermedades (ansiedad, patologías cardiovasculares, esclerosis múltiple, diabetes y otras). En particular, supone el descubrimiento de 35 nuevos genes que contribuyen a 31 fenotipos conectados, por ejemplo, con la ansiedad y el miedo, la esclerosis múltiple y los trastornos cardiovasculares, entre otros.
Para alcanzar estos resultados se ha requerido una aproximación tecnológica combinada y aplicada sobre unas 1.500 ratas genéticamente heterogéneas (en Europa sólo existentes en la UAB), así como el mapeo genético de alta densidad y la secuenciación génica completa de los animales. El mapeo genético permite definir zonas cromosómicas (QTLs) que influyen sobre los procesos de interés y la secuenciación génica permite identificar los mejores genes candidatos para estos procesos entre las docenas de genes que hay en cada QTL mapeada.
Se trata de la primera vez que esta doble metodología combinada, mapeo genético de alta densidad más secuenciación completa de ratas heterogéneas, se lleva a cabo. Esto abre las puertas al descubrimiento de genes con influencia sobre multitud de rasgos o fenotipos complejos (poligénicos) relacionados tanto con procesos biológicos y neurales normales como con aspectos asociados a enfermedades psiquiátricas, cardiovasculares, inmunológicas, neurológicas o metabólicas.
En el estudio, coordinado por los doctores Amelie Baud y Jonathan Flint, del Wellcome Trust Centre for Human Genetics (Oxford), han participado los investigadores de la UAB Alberto Fernández-Teruel (coordinador de la parte del estudio de la UAB), Esther Martínez-Membrives, Regina López-Aumatell, Toni Cañete, Gloria Blázquez, Elia Vicens-Costa, Carme Mont-Cardona, Sira Díaz-Morán y Adolf Tobeña.
Nature Genetics (2013); doi:10.1038/ng.2644
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