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miércoles, 29 de marzo de 2017

¿La esclerosis múltiple se hereda? Lo que se sabe hasta el momento.



No hay reconocido hasta el momento un patrón de herencia que permita afirmar que la esclerosis múltiple se hereda. Sí se han identificados genes que aumentan la susceptibilidad de una persona a padecer la enfermedad.

¿Que si es hereditaria la esclerosis múltiple (EM)? Pues hasta donde se sabe, se puede heredar mutaciones que aumentan la susceptibilidad a padecer la enfermedad. Y hacemos énfasis en la frase “hasta donde se sabe”, porque si algo es seguro es que a la ciencia aún le queda un largo camino por explorar en relación a los determinantes genéticos de la esclerosis múltiple.

La mayoría de las personas con esclerosis múltiple no tienen antecedentes de casos previos en la familia, sin embargo, sí que se han identificado familias donde el número de miembros afectados por EM hace sospechar la presencia de determinantes genéticos. Este panorama apunta a que, si bien la herencia puede jugar un papel fundamental en algunos casos, en la mayor parte de los enfermos hace falta de más de un factor para desencadenar la EM.

En este punto ya estarás pensando que decimos lo mismo que todos, que sí existe más riesgo de desarrollar la enfermedad si somos familiares de primer grado de algún enfermo, pero ¿cuánto más riesgo? ¿se han identificado genes? Calma, no vamos a esquivar tus dudas más comunes, intentaremos ofrecer respuestas en la medida que ya las tenga la ciencia. Eso sí, las respuestas no son muchas.

Lo estudios que se han hecho en cientos de familias con esclerosis múltiple sí apuntan a que existen mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de una persona a padecer la enfermedad. Y decimos riesgo, porque lo que sí aún no se ha encontrado es una mutación con un patrón de herencia autosómica dominante. Es decir, un gen mutado que, de estar en un padre o una madre, sus descendientes tienen 50% de probabilidades de heredarlo y de desarrollar la enfermedad.

Hasta el momento lo más cercano que se ha estado de descubrir algo así se reveló recientemente, en junio de este año, en un artículo publicado en la revista Neuron. La investigación tuvo por protagonista a un investigador español, Carles Vilariño-Güell, que identificó una mutación presente en dos familias que como mínimo, aumentaba la posibilidad de sufrir esclerosis múltiple progresiva primaria entre el 60% y el 70%.

La mutación identificada se produce en el gen NR1H3, que codifica proteínas fundamentales para el funcionamiento adecuado del sistema inmunológico. La esclerosis múltiple es lo que se denomina una enfermedad autoinmune, donde el sistema inmunitario funciona de forma deficitaria y termina atacando células sanas.

Otros estudios, en especial algunos desarrollados en Suecia—país que tiene uno de los mayores índices de EM del mundo— apuntan a que el/la hijo/a de una persona con EM tiene una posibilidad entre 80 de padecer la enfermedad.

Al analizar la heredabilidad de un trastorno hay cuestiones de sentido común que debemos preguntarnos, por ejemplo: ¿varios miembros de mi familia, de más de una generación, han sido afectados por la enfermedad? Si la respuesta es positiva es lógico pensar que la herencia puede ser un actor fundamental en la génesis de la enfermedad, aunque aún no se haya encontrado el gen responsable en ese caso específico.

Mutaciones más conocidas hasta el momento.

Se han identificado decenas de genes que pueden aumentar la susceptibilidad a padecer EM. Entre los más establecidos, además del que ya mencionamos anteriormente, están:
  • Cambios en el gen HLA-DRB1, el factor de riesgo genético más conocido en la actualidad. Como es de esperar, este gen pertenece a una familia de genes que interviene en el funcionamiento del sistema inmunitario.
  • Variaciones en el gen IL7R: este gen está relacionado con la producción de dos proteínas importantes para el crecimiento y proliferación de las células del sistema inmunitario.
Teniendo en cuenta el papel de este último en la esclerosis múltiple, no es de extrañar que un porcentaje importante de las mutaciones y variantes genéticas que se han identificado hasta el momento tengan relación con el funcionamiento del sistema inmunitario.

Hace falta más que genes para desarrollar la enfermedad.


En la actualidad existe un cierto consenso en considerar que en el surgimiento de la EM se conjugan varios factores, especialmente genéticos y ambientales. Mientras más mutaciones o variaciones genéticas de riesgo tenga una persona, mayores serán sus posibilidades de desarrollar la enfermedad.

Pero los genes solos no son suficiente, sino que los científicos consideran que esa susceptibilidad genética se encuentra con factores ambientales que disparan la respuesta anormal del sistema inmunológico. Se conocen varios factores de riesgo para la esclerosis múltiple, por ejemplo:
  • Vivir en lugares con pocas horas de luz al año, lo que se traduce en menor nivel de vitamina D, este último un factor de riesgo bien establecido.
  • Exposición al virus de Epstein Barr, causa común de mononucleosis que se manifiesta en dolor de garganta, fiebre y fatiga extrema.
  • Ser fumador.
En la actualidad el conocimiento científico acumulado no justifica la realización de estudios genéticos para determinar el riesgo de EM porque, de hecho, ese riesgo está aún entre muchos signos de interrogación. 

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