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| La figura muestra los resultados de la última detección genética a gran escala de la EM en el que se muestran 110 genes que se han relacionado con el desarrollo de la enfermedad , |
Los investigadores noruegos han participado en un esfuerzo de cooperación internacional para asignar 110 variaciones genéticas que aumentan el riesgo de EM y MG. La mayoría de estas variaciones genéticas se han mapeado en los últimos años.
“Los rápidos avances se han hecho en esta área de investigación”, explica Hanne F. Harbo, profesor de la Universidad de Oslo y jefe del grupo de ciencias clínicas en el Hospital de la Universidad de Oslo.
Han recibido financiación en el marco del Consejo de Investigación de la iniciativa nacional de Noruega, en la investigación neurocientífica (NEVRONOR) para dirigir proyectos de investigación noruegos en EM y MG. Los proyectos se han llevado a cabo, en estrecha colaboración con una red internacional de investigadores.
Trastornos neurológicos y musculares graves
Las enfermedades autoinmunes son el resultado de las reacciones por el sistema inmune del cuerpo, que a su vez el atacan y destruyen las células sanas.
“Nuestra comprensión de las causas de estas enfermedades sigue siendo limitada, pero sí sabemos, que el sistema inmunológico juega un papel clave en los procesos debilitantes que se producen. La EM ataca el sistema nervioso central, provocando procesos inflamatorios que conducen a una variedad de síntomas neurológicos incluyendo parálisis, pérdida de la función sensorial, y problemas con la visión y la función de la vejiga. La MG afecta a la transmisión de señales entre las células nerviosas motoras periféricas y los músculos, lo que resulta en fatiga muscular en el paciente “, explica el Dr. Harbo.
Factores genéticos y ambientales vinculados
Aproximadamente 8 000 Noruegos padecen de EM, la MG es mucho menos frecuente, con sólo alrededor de 500 noruegos afectados.
Un elemento de prevención de una mejor comprensión de estos trastornos, es que son causadas por una mezcla de factores genéticos y factores ambientales . Surgen debido a la desafortunada combinación de genes que están asociados con los trastornos junto con los factores comunes que ocurren en el medio ambiente.
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| Esta figura muestra los genes asociados con un mayor riesgo para la miastenia gravis.Publicado en Annals of Neurology , diciembre de 2012. Crédito: Annals of Neurology |
Las infecciones virales – especialmente el virus de Epstein-Barr – junto con bajos niveles de vitamina D en la sangre y el tabaquismo- se supone que son los factores de riesgo que contribuyen a desarrollar EM.
Encontrar nuevos genes de riesgo mediante pruebas genéticas
La participación en grandes proyectos internacionales de investigación, el Dr. Harbo y sus colegas han ayudado a identificar una serie de nuevos genes de riesgo para EM y MG. Esto ha contribuido significativamente a un gran avance en la genética de la EM.El hallazgo más importante fue que más de 110 variantes de riesgo comunes muestran algún tipo de vínculo con el riesgo de desarrollar EM.
El mapeo de la colección de genes asociados a la EM, representa un importante avance en los esfuerzos para identificar los principales mecanismos detrás de su desarrollo”, dice el Dr. Harbo.
“Una vez que obtenemos una visión más clara de los mecanismos detrás de este trastorno, será más fácil de cerrar las vías que desencadenan el trastorno en las células”, concluye.
Común entre la población
Aproximadamente 150 de los 100 000 habitantes en Noruega tienen EM, con el desorden que aflige a más mujeres que hombres y por lo general afecta a los adultos jóvenes. La variante de riesgo en su mayoría altamente asociada con la EM (HLA-DRB1 * 1501) triplica el riesgo de desarrollar el trastorno.
“Sabemos que la variante de riesgo HLA-DRB1 * 1501 es común entre la población y que su frecuencia difiere significativamente entre los que tienen EM y los que no lo hacen”, explica el Dr. Harbo.
El estudio noruego de la MG cubre 370 MG pacientes y 650 controles sanos. La variante de riesgo HLA-B * 08 presentó el mayor riesgo para el desarrollo de MG entre los jóvenes, mientras que HLA-DRB1 * 1501 representaba el mayor riesgo entre los ancianos.
Los análisis genéticos sólo como un método de investigación
Las pruebas genéticas no son actualmente parte del tratamiento clínico de los pacientes con EM o MG, y sólo se utiliza como método de investigación para el descubrimiento de los mecanismos causales.
“Los estudios de genes de riesgo han proporcionado nuevos conocimientos que es importante para los que trabajan en este campo. Ahora vamos a pasar a estudiar los mecanismos moleculares y cómo los genes de riesgo afectan a la expresión clínica de la enfermedad”, explica el Dr. Harbo.
Los investigadores también han estudiado los factores ambientales detrás de la incidencia de EM y MG. Ciertos factores, como el tabaquismo parecen aumentar el riesgo de desarrollar estos trastornos.
Apuntando a una mejor tratamiento
No existe un tratamiento existente para curar completamente EM o MG, pero los nuevos medicamentos están constantemente surgiendo que reducen la inflamación y el papel que desempeña en el trastorno.
“Esperamos usar nuestros resultados de la investigación para mejorar la base de conocimientos para el desarrollo de métodos más efectivos de tratamiento”, concluye el profesor Harbo.
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