El laboratorio Neurogenomiks, liderado por el investigador Ikerbasque Koen Vandenbroeck, ha participado recientemente junto al Hospital de Basurto en un estudio genético paneuropeo sobre la esclerosis múltiple, en el que se ha confirmado el papel de cinco genes en la predisposición a padecer dicha enfermedad
La esclerosis múltiple es una enfermedad que lleva a la invalidez del sistema nervioso central y para la cual no existe una cura definitiva. Tiende a afectar a mujeres relativamente jóvenes (la enfermedad aparece entre los 20 y los 40 años), y sus consecuencias pueden ser particularmente devastadoras, tanto en el ámbito profesional como en los aspectos familiares y personales. Constituye la segunda causa de discapacidad en personas jóvenes, sólo por detrás de los accidentes de tráfico, y es una enfermedad crónica que limita la calidad de vida y tiene un gran impacto social.
Un trabajo previo realizado en 2011 apuntaba a que existía fuerte evidencia de que cinco loci (posición fija en un cromosoma, como la posición de un gen o de un marcador genético) estaban asociados al riesgo de padecer esclerosis múltiple, pero no eran conclusiones extrapolables a todo el genoma, por lo que era necesario un trabajo exhaustivo para confirmarlo. Este nuevo estudio en el que han participado centros de Alemania, España, Francia, Países Bajos y Australia y en el que se han analizado los datos de más de 20.000 personas, permite afirmar que los marcadores MANBA, CXCR5, SOX8, RPS6KB1 y ZBTB46 están fuertemente asociados al riesgo de padecer esclerosis múltiple.
La Esclerosis Múltiple no tiene actualmente cura, únicamente tratamientos paliativos, a los que las personas afectadas responden de manera muy diferente. Los avances en genética suponen todo un nuevo campo de oportunidades para la prevención y tratamiento de esta y otras enfermedades; investigar el componente genético de la respuesta ante los tratamientos podría permitir hallar las claves de una “medicina personalizada”.
El laboratorio Neurogenomiks del Dr. Vandenbroeck, en colaboración con Alfredo Antigüedad, jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Basurto, se ha encargado del genotipado de los polimorfismos en estos cinco genes, es decir, han analizado el contenido genómico en las variaciones de estos genes en toda la cohorte de pacientes del Hospital de Basurto así como en una población de control del País Vasco.
Los resultados han sido publicados en la revista Brain, una de las más relevantes en el área de las neurociencias.
Referencia del estudio:
MANBA, CXCR5, SOX8, RPS6KB1 and ZBTB46 are genetic risk loci for multiple sclerosis.
Brain. 2013 Jun;136(Pt 6):1778-82. doi: 10.1093/brain/awt101.
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