domingo, 29 de marzo de 2015

Cuatro hermanos con esclerosis múltiple dan la pista para hallar un nuevo gen de riesgo


El equipo de Douglas Feinstein, profesor del Departamento de Anestesiología de la Universidad de Illinois, en Chicago, ha descubierto una variante genética que eleva considerablemente el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple (EM). Esa variante aparece en mujeres con esclerosis múltiple, al menos, el doble de veces que en las mujeres que no desarrollan esta enfermedad neurológica, lo que la convierte en uno de los factores genéticos más importantes para tener esclerosis múltiple descubiertos hasta ahora. Los resultados del trabajo se publican en la revista ASN Neuro.

Los investigadores han localizado la mutación que favorece el desarrollo de esclerosis múltiple en tres mujeres, con edades comprendidas entre los 23 y los 26 años, de una familia de cinco hermanos, en la que otro hermano varón también padecía la enfermedad. Las afectadas fueron diagnosticadas de EM y en las tres se localizó dicha variante, que está situada en un polimorfismo del gen STK11 y que se cree que tiene un papel relevante en varias funciones cerebrales y en la supresión tumoral.

El hallazgo de esta mutación fue relativamente casual. Una de las hermanas afectadas estaba hablando con su neurólogo y le comentó que tres de sus hermanos (dos gemelas y un hermano varón) tenían esclerosis múltiple. A su neurólogo le extrañó, porque, aunque se sabe que los factores genéticos intervienen en el desarrollo de esta patología neurológica, tantos casos en una misma familia era poco frecuente. Además, varias mujeres de su familia materna tenían el síndrome de Peutz-Jeghens, una rara enfermedad genética que se produce como consecuencia de mutaciones en el gen STK11. Su neurólogo se puso en contacto con el equipo de Feinstein y decidieron realizar un amplio estudio genético. Es así como localizaron la mutación causante del riesgo.

Tras descubrir el papel de las mutaciones en el gen STK11 en la esclerosis múltiple, el grupo de Feinstein tiene previsto trabajar en el laboratorio para ver qué papel tiene exactamente este gen en el desarrollo de la esclerosis múltiple. Una vez conocido, se podrá abrir una nueva línea de investigación basada en los mecanismos moleculares implicados en la esclerosis múltiple.

David Rodríguez Carenas
Departamento de Comunicación de Merck

No hay comentarios:

Publicar un comentario en la entrada