Redacción TiTi 19
Abril, 2017
Una familia canadiense en la que seis de sus miembros han
padecido EM desafía la creencia común de que la esclerosis múltiple no se
hereda. Eso, parece ser, depende del caso.
Cuando en TiTi hicimos nuestro artículo sobre la relación
entre esclerosis múltiple y herencia, comenzamos por un lugar común: “hasta
donde se sabe, se pueden heredar mutaciones que aumentan la susceptibilidad a
padecer la enfermedad”. Sin mojarnos, vamos.
Aunque después comentamos una investigación en la que se
había hallado una mutación en una familia que aumentaba el riesgo de la
enfermedad entre 60% y 70%. Si eso no es heredar la EM, dime tú qué será.
Ahora, el mismo grupo de investigación de la Universidad de
Columbia Británica ha descubierto dos mutaciones genéticas presentes en una
familia en la que seis de sus miembros padecen EM. Con tal número de afectados
una lógica algo elemental diría que solo era cuestión de tiempo hallar una
causa en los genes.
7 de 10, las posibilidades de
desarrollar la enfermedad si tienes las dos mutaciones.
En un individuo medio el riesgo de desarrollar EM es de 1
entre mil. En la familia canadiense estudiada, en los portadores de la doble
mutación, esa cifra es de 7 entre 10. Para los investigadores, lo que se ha
encontrado puede hacer ver que al menos algunos casos de EM, muy raros, son
hereditarios.
Una de las mutaciones identificadas interfiere con el
funcionamiento del sistema inmunitario, algo esperable en una enfermedad
autoinmune como la esclerosis múltiple. La otra mutación está relacionada con
la fagocitosis, un proceso mediante el cual las células eliminan desechos
innecesarios.
En opinión del director de la
investigación, el Dr. Carles Vilariño-Güell:
Esta es la primera vez que problemas con la fagocitosis se
han relacionado con la EM. Ofrece a los científicos una mejor comprensión de
los orígenes de la enfermedad y dianas para el desarrollo de nuevos
tratamientos”.
Diferente tipo de EM, ¿mecanismos
biológicos diversos?
Las mutaciones identificadas se relacionan con la aparición
de EM remitente-recurrente, al contrario de la identificada en 2016, que lleva
a sus portadores a desarrollar EM progresiva primaria a una edad media de 34
años.
Esta diferencia hace pensar que biológicamente puede haber
mecanismos diferentes respondiendo por cada forma de EM, lo que explicaría,
según comentan en un comunicado de prensa de la Universidad de la Columbia Británica,
por qué los tratamientos de la EM remitente-recurrente no tienen efecto en la
EM progresiva primaria.
¿Se terminarán descubriendo nuevas mutaciones y variantes
genéticas vinculadas a la EM? La ciencia parece empeñada en decir que sí.
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