Digitalsalud.com 31 marzo 2017
Se trata de descubrir nuevas vías para ampliar las herramientas terapéuticas disponibles para combatir la esclerosis múltiple y, quizás, otras enfermedades autoinmunes.
Si por algo se caracteriza la esclerosis múltiple es por ser una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la destrucción por el sistema inmune de la capa de mielina que protege las neuronas. En la actualidad es una enfermedad que padecen 46.000 españoles y hasta 2,3 millones de personas en todo el planeta.
Sin embargo, cada vez es mayor el número de estudios que apuntan a que la aparición de esta enfermedad autoinmune es una consecuencia de la combinación de distintos factores ambientales y genéticos.
Ahora, un estudio dirigido por investigadores del Centro Médico de la Universidad de Texas en Galveston (EE.UU.) muestra que las personas portadoras de variantes de dos genes específicos podrían tener hasta un riesgo de tres veces mayor de sufrir esta enfermedad.
"Nuestro descubrimiento abre la puerta al desarrollo de test más precisos para identificar a las personas en mayor riesgo de desarrollar esclerosis múltiple y, muy posiblemente, otras enfermedades autoinmunes", explicó Mariano García-Blanco, co-director de la investigación.
La enfermedad suele presentarse en personas con edades comprendidas entre los 20 y los 50 años. Un aspecto a tener muy en cuenta dado que aún a día de hoy no se ha encontrado una cura. De hecho, los últimos tratamientos disponibles tienen por objetivo ralentizar su progresión y paliar, en la medida de los posible, sus síntomas, caso entre otros de los problemas en la capacidad visual y musculares.
La presencia de dos variantes específicas en los genes IL7R, ya asociado en investigaciones previas a la esclerosis múltiple, y DDX39B (cuyo papel en la patología aún no había sido identificado) se asocia con un riesgo hasta tres veces mayor de desarrollar esta enfermedad autoinmune.
"Nuestro trabajo, en el que identifica la interacción entre un gen de riesgo de la esclerosis múltiple conocido y un nuevo gen candidato, desvela un mecanismo novedoso asociado al riesgo de la esclerosis múltiple y de otras enfermedades autoinmunes", comentó Simon Gregory, co-director de la investigación.
Los autores esperan que su descubrimiento pueda utilizarse para identificar a aquellos individuos que, al presentar ambas variantes genéticas en su genotipo, tienen un mayor riesgo de acabar padeciendo la enfermedad. Un aspecto crucial dado que cuanto antes se establezca el diagnóstico, antes se podrán administrar los tratamientos para frenar su progresión.
"Uno puede prever cómo este tipo de conocimiento permitirá algún día diagnosticar antes la enfermedad y, dado que ya contamos con terapias muy prometedoras, que los médicos puedan administrar los tratamientos adecuados de forma más rápida. No es descabellado pensar en un método para la detección de otras enfermedades autoinmunes como la diabetes tipo 1", comentó Mariano García-Blanco.
"En aquel momento redirigí mi labor a la esclerosis múltiple. Y ahora soy mucho más consciente de cómo del trabajo que hacemos en el laboratorio podrá ser un día utilizado para ayudar a aquellas personas que tienen que convivir con la enfermedad", apuntó el investigador.
"Podemos utilizar esta nueva información no solo para diseñar test que permitan una detección más temprana y precisa de la esclerosis múltiple, sino también para descubrir nuevas vías para ampliar las herramientas terapéuticas disponibles para combatir la esclerosis múltiple y, quizás, otras enfermedades autoinmunes", concluyó.
Sin embargo, cada vez es mayor el número de estudios que apuntan a que la aparición de esta enfermedad autoinmune es una consecuencia de la combinación de distintos factores ambientales y genéticos.
Ahora, un estudio dirigido por investigadores del Centro Médico de la Universidad de Texas en Galveston (EE.UU.) muestra que las personas portadoras de variantes de dos genes específicos podrían tener hasta un riesgo de tres veces mayor de sufrir esta enfermedad.
"Nuestro descubrimiento abre la puerta al desarrollo de test más precisos para identificar a las personas en mayor riesgo de desarrollar esclerosis múltiple y, muy posiblemente, otras enfermedades autoinmunes", explicó Mariano García-Blanco, co-director de la investigación.
La enfermedad suele presentarse en personas con edades comprendidas entre los 20 y los 50 años. Un aspecto a tener muy en cuenta dado que aún a día de hoy no se ha encontrado una cura. De hecho, los últimos tratamientos disponibles tienen por objetivo ralentizar su progresión y paliar, en la medida de los posible, sus síntomas, caso entre otros de los problemas en la capacidad visual y musculares.
La presencia de dos variantes específicas en los genes IL7R, ya asociado en investigaciones previas a la esclerosis múltiple, y DDX39B (cuyo papel en la patología aún no había sido identificado) se asocia con un riesgo hasta tres veces mayor de desarrollar esta enfermedad autoinmune.
"Nuestro trabajo, en el que identifica la interacción entre un gen de riesgo de la esclerosis múltiple conocido y un nuevo gen candidato, desvela un mecanismo novedoso asociado al riesgo de la esclerosis múltiple y de otras enfermedades autoinmunes", comentó Simon Gregory, co-director de la investigación.
Los autores esperan que su descubrimiento pueda utilizarse para identificar a aquellos individuos que, al presentar ambas variantes genéticas en su genotipo, tienen un mayor riesgo de acabar padeciendo la enfermedad. Un aspecto crucial dado que cuanto antes se establezca el diagnóstico, antes se podrán administrar los tratamientos para frenar su progresión.
"Uno puede prever cómo este tipo de conocimiento permitirá algún día diagnosticar antes la enfermedad y, dado que ya contamos con terapias muy prometedoras, que los médicos puedan administrar los tratamientos adecuados de forma más rápida. No es descabellado pensar en un método para la detección de otras enfermedades autoinmunes como la diabetes tipo 1", comentó Mariano García-Blanco.
"En aquel momento redirigí mi labor a la esclerosis múltiple. Y ahora soy mucho más consciente de cómo del trabajo que hacemos en el laboratorio podrá ser un día utilizado para ayudar a aquellas personas que tienen que convivir con la enfermedad", apuntó el investigador.
"Podemos utilizar esta nueva información no solo para diseñar test que permitan una detección más temprana y precisa de la esclerosis múltiple, sino también para descubrir nuevas vías para ampliar las herramientas terapéuticas disponibles para combatir la esclerosis múltiple y, quizás, otras enfermedades autoinmunes", concluyó.
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