La genética en Esclerosis Múltiple
juega un papel importante pero otros factores deben combinarse para que la
enfermedad se desarrolle.
La influencia de la genética en Esclerosis Múltiple ha sido
el centro de atención de la investigación durante muchos años, y ha
proporcionado abundante información sobre las causas de la EM y la biología que
subyace a la enfermedad. A menudo, las personas también se preocupan por cómo
se desarrolla la EM en las familias y el posible riesgo de que otros miembros
de la misma desarrollen la enfermedad.
La genética y el riesgo de
desarrollar EM
La Esclerosis Múltiple no es, en sentido estricto, un
trastorno genético. Los verdaderos trastornos genéticos se pueden heredar de
forma específica y predecible de padres a hijos. Sin embargo, aunque una
persona padezca EM, no quiere decir que sus hijos vayan a desarrollar la
enfermedad. A menudo, no existen antecedentes familiares de Esclerosis Múltiple
y puede que solo haya una persona en la familia con la enfermedad.
La genética en Esclerosis Múltiple juega un papel importante
en cuanto al riesgo de desarrollar la enfermedad, pero no todo se reduce a los
genes. Tanto los genes como otros factores, por ejemplo, las exposiciones
ambientales, deben combinarse para que la Esclerosis Múltiple se desarrolle.
En la actualidad, más de 200 pequeños cambios genéticos se
han relacionado con el riesgo de desarrollar Esclerosis Múltiple y esto, a su
vez, ha proporcionado pruebas sobre los mecanismos de la EM. El gen que
presenta una mayor relación con el desarrollo de la Esclerosis Múltiple se
llama HLA-DRB15*01 y se trata de un gen muy importante del sistema inmunitario.
Este gen también se encuentra de forma más habitual en personas con ascendencia
de Europa septentrional, lo que también explica, en parte, por qué estas
poblaciones tienen más probabilidades de desarrollar Esclerosis Múltiple que
las personas de otros grupos étnicos. También se sabe que muchos de los otros
genes de riesgo menores realizan una función en la regulación del sistema
inmunitario. Esto tiene sentido, ya que se sabe que la EM ocurre cuando el
sistema inmunitario ataca por error al cerebro y la médula espinal.
Riesgo en familiares de personas con
EM
Se calcula que la genética representa algo más del riesgo de
desarrollar Esclerosis Múltiple, y aquellas personas con antecedentes
familiares de EM tienen más riesgo que el resto de la población.
Durante un estudio australiano realizado en 2013, los
investigadores utilizaron datos de una serie de estudios internacionales
previos para determinar el riesgo de desarrollar Esclerosis Múltiple en
familiares de personas que tienen la enfermedad. En este estudio, se calculó
que el riesgo global de desarrollar EM era de 1 entre 625 para la población
general mundial, lo que indica que una de cada 625 personas tiene riesgo de
desarrollar EM (0,16 %). Este es el riesgo medio a nivel mundial; el número
exacto varía según el lugar de residencia y el origen étnico.
Los investigadores descubrieron que el riesgo de desarrollar
la Esclerosis Múltiple varía dependiendo del grado de parentesco que una
persona guarde con alguien que tenga EM. Por ejemplo, en gemelos idénticos que
comparten toda su composición genética, el riesgo de EM en el segundo gemelo a
lo largo de su vida es de 1 entre 6 (18,2 %). Comparativamente, el hermano de
una persona con EM tiene una probabilidad de 1 entre 37 (2,7 %) de desarrollar
la enfermedad, mientras que los gemelos no idénticos (que tienen la misma
proporción de genes en común que sus hermanos) presentan un riesgo de por vida
de 1 entre 22 (4,6 %). Este aumento en los gemelos no idénticos en comparación
con hermanos comunes probablemente se debe probablemente a que los gemelos no
idénticos experimentan de forma muy estrecha los mismos factores ambientales.
Los padres y los niños también comparten la mitad de sus
genes. Este estudio también demostró que los padres de personas con EM tienen
una probabilidad de 1 entre 67 (1,5 %) de padecer EM y los hijos de personas
con EM tienen una probabilidad de 1 entre 48 (2,1 %) a lo largo de sus vidas.
Los familiares lejanos con una genética no tan similar presentan unos niveles
de riesgo más bajos de desarrollar la EM. El riesgo de por vida de tías y tíos
fue de 1 entre 125 (0,8 %), sobrinas y sobrinos 1 entre 100 (1 %) y primos 1
entre 142 (0,7 %).
Pruebas genéticas de la Esclerosis
Múltiple
Aunque los genes juegan un papel importante en la EM, el
riesgo de que una persona desarrolle EM no depende únicamente de uno o dos
genes, sino de una combinación de todos sus genes y de los factores ambientales
a los que han estado expuestos a lo largo de su vida. Por ello, una simple
prueba genética no podría predecir con exactitud si una persona desarrollará EM
y, en estos momentos, esta opción no está disponible como parte de las pruebas
generales para familiares de personas con EM.
Fuente: Federación Internacional de Esclerosis Múltiple
(www.msif.org).
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