Investigadores del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) han identificado un gen asociado a un subtipo de esclerosis múltiple que se conoce como Primariamente Progresiva, modalidad que se da en el 15% de estos enfermos, y que puede ser un factor de riesgo entre el sexo masculino.
El estudio, publicado en la última edición de Journal of Inmunology, revela que un gen, llamado perforina, localizado en el cromosoma 10, permite estratificar por formas clínicas esta enfermedad, que cursa mediante brotes en el 80% de los casos, y predecir su pronóstico.
Este tipo de esclerosis llamado Primariamente Progresiva es el que progresa sin brotes tras su aparición, y causa un empeoramiento lineal de los síntomas y una mayor capacidad invalidante.
Según ha informado el centro en un comunicado, parece que la perforina tiene un papel trascendente en esta enfermedad, ya que da lugar a una proteína que perfora la membrana celular, creando unos poros que permiten la entrada de moléculas dentro de la célula que inducen la muerte celular.
La esclerosis múltiple es una patología crónica neurodegenerativa que afecta gravemente la movilidad produciendo una discapacidad progresiva, cuyos síntomas suelen aparecer entre los 20 y 40 años, y especialmente entre las mujeres. EFE
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