Una colaboración internacional liderada por científicos de
la Universidad de Yale, en New Haven, Connecticut, Estados Unidos, ha
resquebrajado una pieza dura en la esclerosis múltiple: ¿dónde están todos los
genes? Han identificado nuevos genes que funcionan como factores de riesgo para
este trastorno.
El trabajo anterior del Consorcio Internacional de Genética
de Esclerosis Múltiple (IMSGC, por sus siglas en inglés) ha identificado 233
variantes de riesgo genético, pero solo representan alrededor del 20 por ciento
del riesgo general de la enfermedad, y el resto de los culpables genéticos
resultan ser elusivos.
Para encontrarlos, el IMSGC reunió a más de 68.000 pacientes
con esclerosis múltiple (EM) y sujetos de control de Australia, diez países
europeos y Estados Unidos.
Esta vez, los investigadores buscaron variantes raras que
dañan directamente la secuencia de genes y hallaron cuatro nuevos genes que
actúan de forma independiente como factores de riesgo para el trastorno
autoinmune incapacitante, informan este jueves en la revista 'Cell'.
"Simplemente
no los habríamos encontrado al observar las variantes genéticas comunes;
tuvimos que buscar eventos más raros, lo que significa observar a muchas más
personas", afirma el autor de este trabajo, Chris Cotsapas, profesor
asociado de Neurología y Genética en Yale. "Estas variantes explican un 5
por ciento extra de riesgo", agrega.
Las teorías anteriores han sostenido que las combinaciones
de variantes comunes actúan en concierto para explicar más riesgos que cada una
sola, o que algunas familias tienen mutaciones privadas que generan
enfermedades solo en esos individuos.
"Hemos
examinado miles de personas para probar esas teorías, y simplemente no son
ciertas --afirma Cotsapas--. Los datos no los confirman". Las nuevas
variantes identificaron el código para las proteínas, lo que las hace más
fáciles de estudiar y ofrece a los investigadores nuevas y prometedoras formas
de estudiar la EM, apuntan los investigadores.
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